Totes les proves de paternitat o parentiu es realitzen a partir de la comparativa de l'empremta genètica (l'equivalent al DNI genètic) de dos o més individus. Les persones coincidim en gran part de la seqüenciació de l'ADN, però diferim en algunes parts del genoma, les quals ens fan únics a cada un de nosaltres. La prova consisteix en l'anàlisi de 15 marcadors genètics de tipus STR (de l'anglès, small tandem repeats) i la determinació del sexe.
L’empremta genètica també s'utilitza de forma individual, en medicina i genètica forense o en persones interessades a conèixer i arxivar el seu perfil genètic per utilitzar-lo en situacions futures que així ho requereixin. Com per exemple professionals en algun grau de risc d'accident, incendi, desastre o desaparició com policies, bombers, militars o personal d'ONG. O per altra banda nens adoptats o concebuts mitjançant tècniques de reproducció assistida utilitzant donació de gàmetes, que com que no comparteixen l'ADN amb els seus pares faria impossible una identificació biològica per comparació d'ADN.
Les proves de paternitat o parentiu engloben diversos factors que determinen quin tipus de prova escau en cada cas. Per exemple; el tipus de mostra aportada, el parentesc que es vol demostrar, o si es vol un informe de tipus informatiu o, pel contrari, es necessita que tingui validesa legal. Aquests són alguns aspectes que cal tenir en compte a l'hora de sol·licitar el tipus de test i que determinaran les diligències pertinents per l'estudi de les mostres a comparar.
- Proves de paternitat o parentiu informatives: Es tracta de proves de paternitat o parentiu privades que serveixen per determinar la relació biològica entre dues persones de forma informativa i anònima. En el cas d'estudis informatius, existeix l'opció que les mostres les pugui aportar la persona interessada en fer la prova. Aquest tipus de mostres, s’anomenen forenses i poden ser molt variades. Des de mostres biològiques de la persona a testar, com cabells amb arrel, saliva, ungles, dents de llet, ossos o semen, fins a objectes que tinguin restes de mostres biològiques, com raspalls de dents, mascaretes, xiclets o gots. En els casos que s'analitzen mostres amb restes biològiques l'equip tècnic avaluarà si el contingut biològic és suficient. La fiabilitat de les proves realitzades a partir d'objectes amb restes biològiques son 100% fiables, però no compleixen els requistis per poder tenir validesa legal ja que no hi ha identificació per part del personal sanitari dels individus participants en l’estudi ni cadena de custòdia de les mostres.
- Proves de paternitat o parentiu per validesa legal: Perquè l’estudi tingui validesa legal, és a dir, que es pugui fer servir en un judici, s’han d’identificar prèviament les persones a testar amb la seva documentació, i les mostres biològiques han de seguir una estricta cadena de custòdia, especialment si aquestes no s’analitzen al mateix centre on s’extreu la mostra. Els tipus de mostres més comunes en els estudis amb validesa legal són; sang, saliva o hisops bucals, i sota la supervisió d’un responsable o pèrit que firmarà el corresponent document de cadena de custòdia de les mostres biològiques. D’aquesta manera es pot acreditar la identificació del subjecte i el tractament de les mostres biològiques per a qualsevol ús legal.
Tipus de proves de paternitat i parentiu
En tots els casos es tracta de proves confidencials i privades que responen a la necessitat d’identificar genèticament a un o diversos individus o determinar la relació entre aquests, sigui per algun benefici legal o de forma merament informativa.
Prova de paternitat
La prova de paternitat consisteix a comparar l'empremta genètica de dues mostres d'ADN per verificar o descartar de forma específica el vincle biològic (patern-filial) entre elles. Com hem vist anteriorment les proves de paternitat o parentiu poden expedir-se de forma informativa o legal.
Prova de paternitat prenatal no invasiva
Les proves de paternitat prenatal no invasiva permeten conèixer la relació biològica amb el bebè abans de nèixer. Aquesta prova cal realitzar-la a partir de la novena setmana d'embaràs per a poder determinar els resultats. Es realitza a partir d'una simple extracció de sang de la mare, a partir de la qual s'aïlla l'ADN fetal que circula lliurement pel torrent sanguini matern, i una mostra biològica del presumpte pare extreta a partir de mostra de sang, saliva, hisop bucal o altres mostres forenses com ungles. Per tant, es tracta d'una proba completament segura per la mare i el nadó.
Prova de parentiu
Més enllà d'estudis per confirmar la relació paterna o materna filial també es poden fer estudis d'altres tipus de parentiu. En aquest sentit l'estudi usarà marcadors genètics diferents dels usats en els estudis anteriors. Depenent de si la relació és paterna o materna i el sexe dels individus a analitzar, s’escollirà un tipus d’estudi o un altre:
- Estudi de marcadors del cromosoma Y: s’utilitza per confirmar una relació entre germans (homes), entre avi patern i nét, o entre tiet patern i nebot. Es parteix de la base que la relació de parentesc és sempre paterna i els individus a testar són homes i, per tant, que haurien de compartir els mateixos marcadors del cromosoma Y.
- Estudi de marcadors del cromosoma X: s’usa en casos de dubtes de l'origen patern entre dues germanes. Si les dues germanes comparteixen el mateix pare biològic, haurien de compartir la mateixa còpia del cromosoma X provinent del pare.
- Anàlisi de l'ADN mitocondrial: es útil en aquells casos on es vol estudiar la línia materna, per exemple entre germanes, entre àvia materna i nét/néta, o entre tieta materna i nebot/neboda. Aquests estudis es basen en l'anàlisi de l'ADN mitocondrial,un tipus de material genètic que només s'hereta per via materna.
- En altres situacions familiars no previstes en les situacions anteriors el més habitual és analitzar el material genètic corresponent als cromosomes autosòmics. És a dir, s’exclouran els cromosomes Y i X de l’anàlisi.
En qualsevol cas, aquests tipus de proves són molt útil per conèixer qualsevol mena de parentiu (avis i néts, germans, oncles i nebots) i es pot utilitzar en situacions d'herències, o per reunir les famílies en cas d'immigrants.