Tenir fills és una de les grans aventures que podem tenir a les nostres vides. Només el camí per buscar l'embaràs ja està ple de reptes i, en termes mèdics, aquests reptes ens poden portar a una preocupació excessiva si no disposem d'uns professionals de la salut de confiança que ens guiïn en aquest procés. Sovint ens preguntarem quines proves són necessàries per aconseguir un embaràs saludable pel nostre futur nadó. Si bé és cert que en l'àmbit de salut pública hi ha una sèrie de proves i controls mèdics per tal de monitorar l'embaràs, aquest control obstètric rutinari encara està lluny de poder determinar si el nostre futur nadó presentarà una malaltia genètica o no. Així, moltes malalties genètiques passen desapercebudes pel control obstètric convencional que es porta a terme tant a sanitat pública com privada. D'aquesta manera, el 20% de les causes de mortalitat infantil es podrien estalviar si es realitzessin una sèrie de proves genètiques als futurs pares, de manera prèvia a l'embaràs, i al fetus, durant l'embaràs, que es descriuran en aquest post.
Si poguessis saber prèviament que presentes una probabilitat elevada de tenir descendència afectada per malalties genètiques greus, no faries tot el que fos necessari per a evitar-ho?Proves genètiques prèvies a l’embaràs
Les proves mèdiques rutinàries que es realitzen a la parella que està buscant l'embaràs són escasses o nul·les en el cas dels homes. Les poques proves que es duen a terme a les dones es duen a terme en els controls periòdics de ginecologia i van destinades a descartar que no existeixi cap anomalia molt evident que pugui donar lloc a problemes de fertilitat o complicacions en l'embaràs. No obstant això, actualment no es fan en aquestes consultes mèdiques proves genètiques per tal d'avaluar, la compatibilitat genètica entre ambdós futurs pares o la presència d'anomalies cromosòmiques en algun dels dos membres de la parella. Aquest tipus de proves es coneixen com a test de portadors i cariotip, respectivament.
Per què realitzar un test de portadors o carrier?
El test de portadors, o també conegut com a carrier test, és un estudi per avaluar l'estatus de portador de mutacions associades a malalties genètiques greus. Gran part de la població és portadora de mutacions o variants genètiques en gens associats a malalties genètiques que segueixen un patró d'herència autosòmic recessiu o lligat al cromosoma X (pots visitar el nostre post sobre tipus d'herència genètica). En primera instància aquest fet no és greu, ja que aquests individus no presenten cap problema de salut important. No obstant això, pren importància quan es vol tenir descendència, perquè si els dos membres de la parella presenten les mateixes mutacions, existirà un risc molt elevat de tenir fills afectats per malalties genètiques molt greus. Aquest risc és del 25% en el cas de les malalties genètiques que segueixen un patró d'herència autosòmic recessiu, com per exemple la fibrosi quística, i d'un 50% en el cas de les malalties que segueixen un patró d'herència lligat al cromosòmic X, com en la síndrome X fràgil.
Cal fer l’estudi si no presento antecedents familiars de cap malaltia genètica?
Aquesta és una pregunta que es realitzen molts pacients a la consulta amb el genetista quan recomana realitzar aquesta prova. La resposta és que, precisament, no cal tenir antecedents familiars per fer-se el test, ja que, per la seva naturalesa, aquestes malalties passen desapercebudes durant generacions fins que es troben dos individus que presenten la mateixa mutació. S'estima que fins a un 5% de les parelles es troben en aquesta situació. En definitiva, i per tal de conèixer aquest risc, és important que qualsevol parella que busqui un embaràs es faci un estudi genètic de portadors. (pots visitar el nostre post de test de portadors)
Per què realitzar un cariotip?
El cariotip és una prova que s'usa per determinar que el nombre i l'estructura dels cromosomes de les nostres cèl·lules sigui correcte. Els cromosomes són les estructures en les quals els gens estan organitzats. Una bona analogia per entendre què són els cromosomes és la següent: podríem dir que el text d'una enciclopèdia correspondria a l'ADN, les paraules que s'hi defineixen serien els gens, i els diferents volums de l'enciclopèdia serien els cromosomes. D'aquesta manera cadascun dels cromosomes conté una sèrie de gens. La dotació cromosòmica normal en una persona és de 46 cromosomes, 23 provinents de la mare i 23 provinents del pare. La gran majoria d'individus conté una dotació cromosòmica normal, de 46 cromosomes, però sovint poden existir anomalies d'origen estructural en alguns d'aquests cromosomes. De manera similar al test de portadors, en el que s'avaluen variants genètiques, la presència d'aquestes anomalies estructurals en els cromosomes no implica un problema de salut per l'individu portador. Tanmateix, aquestes anomalies poden desencadenar en la presència d'anomalies cromosòmiques més greus en la descendència o, fins i tot, en anomalies que afectin directament la viabilitat del fetus, incrementant el risc d'avortaments recurrents. Al voltant d'un 5% de les parelles que presenten avortaments recurrents un dels dos progenitors presenta una anomalia cromosòmica estructural.
Imatge cariotip model d’home (46,XY)
Tenir un coneixement previ de les situacions descrites anteriorment permet a la parella accedir a l'opció reproductiva més adient a les seves necessitats i als seus valors.
Quines opcions reproductives tenen els pacients amb aquests tipus de risc?
Un cop fet l'estudi i si s'ha determinat que la parella presenta un risc elevat a tenir descendència afectada per una malaltia genètica greu es poden accedir a les següents opcions reproductives:
- Realitzar un diagnòstic genètic preimplantacional en un context de fecundació per reproducció assistida. Això permetrà seleccionar embrions sans que no presentin les malalties per les quals la parella té un risc incrementat.
- Buscar l'embaràs natural, però fent un seguiment exhaustiu d'aquest, tot duent a terme un test prenatal mitjançant amniocentesi durant l'inici del segon trimestre. La determinació sobre si el fetus presenta o no la malaltia permetrà als pares continuar o bé interrompre l'embaràs.
- Recórrer a donació de gàmetes, siguin òvuls i/ o espermatozoides.
- Adopció.
Proves genètiques durant l’embaràs
De manera rutinària, la gestant té programades una sèrie de controls obstètrics, majoritàriament, mitjançant ecografia. És a la setmana 12 de gestació quan es realitza una de les visites més importants de tot l'embaràs. En aquesta visita es donen els resultats del cribratge de primer trimestre en el qual el professional mèdic aportarà a la gestant un valor de risc que el fetus presenti una anomalia cromosòmica com la síndrome de Down. Aquest cribratge, conegut també com a triple screening, està basat en tres dades d'origen diferent:
- L'edat de la gestant.
- Determinació dels valors d'hormona gonadotropina coriònica humana i proteïna plasmàtica A associada a l'embaràs mitjançant una analítica de sang.
- La translucidesa nucal avaluada mitjançant ecografia abdominal.
Tot i que aquest cribratge fa molts anys que es du a terme, és una prova amb baixa fiabilitat per certes condicions genètiques. En aquest escenari encara cal democratitzar la realització del test prenatal no invasiu (TPNI), una prova genètica que va irrompre fa deu anys en l'àmbit mundial i que té una fiabilitat molt més elevada que el cribratge de primer trimestre per tal de determinar el risc d'anomalia cromosòmica al fetus (pots visitar el nostre post sobre test prenatal no invasiu)
Per què realitzar un test prenatal no invasiu?
Més enllà de les malalties que el futur nadó pugui heretar dels seus progenitors, com les que s'han descrit anteriorment, hi ha una sèrie d'anomalies que es poden originar espontàniament en el moment de la concepció. La gran majoria d'aquestes anomalies representen alteracions cromosòmiques que comporten que el fetus presenti una dotació cromosòmica anòmala. El cas més conegut, i també més freqüent, és el de la síndrome de Down en el que el fetus presenta 47 cromosomes, en lloc dels 46 que habitualment es presenten. La presència d'aquestes alteracions està fortament associada a l'edat materna. Se sap que quan la gestant té més de 35 anys la probabilitat que el fetus presenti una anomalia cromosòmica és molt més elevada que en gestants més joves i és el principal motiu pel qual la fertilitat en la dona decreix de manera tan marcada a partir d'aquesta edat. El test prenatal no invasiu és, com el seu nom indica, una prova no invasiva, la qual permet detectar amb un grau de fiabilitat molt elevat aquestes alteracions cromosòmiques. La prova es pot realitzar a partir de la setmana 10 d'embaràs i mitjançant una simple extracció de sang perifèrica de la gestant s'aconsegueix estudiar l'ADN provinent del fetus. A diferència del cribratge de primer trimestre en què existeix un percentatge superior al 15% de falsos negatius (casos amb anomalies que no es detecten) el test prenatal no invasiu pràcticament no en presenta.
Resum pas a pas per descartar malalties genètiques del nadó
Als dos membres d’una parella abans de tenir un fill
- Test carrier o portadors, per descartar que els dos progenitors coincideixin en una alteració genètica que pugui afectar a la seva descendència.
- Cariotip, per descartar que cap dels progenitors sigui portador d’alguna malaltia genètica que pugui desenvolupar una anomalia cromosòmica afectant la salut del nadó o provocant avortaments espontanis.
A la gestant durant l’embaràs
- Test prenatal no invasiu, per descartar que no hi ha anomalies cromosòmiques en el nadó. En aquest cas no heretada pels progenitors, sinó de forma espontània.
Si tens dubtes sobre les proves de salut reproductiva, demana'ns més informació sense compromís o pots demanar una cita informativa sense cost amb el Dr. més avall.