Prueba del talón; y otras pruebas para prevenir enfermedades genéticas en el bebé

La prueba del talón es el nombre popular que recibe el programa de cribado neonatal de enfermedades endocrino-metabólicas cubierto por el Sistema Nacional de Salud. Este programa de carácter universal, gratuito y voluntario, tiene como objetivo diagnosticar enfermedades graves de origen genético de forma precoz para poder aplicar así tratamientos adecuados que eviten secuelas y garanticen una buena calidad de vida del bebé. Detectar estas enfermedades en el período neonatal es clave para prevenir la aparición de síntomas asociados, como son retraso mental, retraso en el crecimiento o discapacidades permanentes.  Pero por muy precoz que sea la detección, en una prueba del talón se detectan enfermedades desarrolladas, además de ser un análisis limitado a solamente algunas enfermedades. En este post, veremos en qué consiste la prueba del talón, por qué se analizan unas enfermedades y no otras, y cómo otras pruebas previas más completas pueden prevenir el desarrollo de estas enfermedades genéticas en el bebé.

¿Cómo se realiza la prueba del talón?

La prueba del talón se lleva a cabo, generalmente, en el hospital o maternidad donde nace el bebé, durante las primeras 24-48h de su vida, y demora tan sólo unos pocos minutos. La prueba consiste en realizar una punción superficial en el talón del bebé (de ahí el nombre de prueba del talón) para extraer unas gotas de sangre que se dejan impregnar en un papel absorbente que se envía al laboratorio para su análisis.

Una vez en el laboratorio, se llevan a cabo varios análisis bioquímicos a partir de las muestras de sangre del bebé para identificar si existen anomalías metabólicas.

Hay que tener en cuenta que, en algunos casos como son los partos gemelares, los bebés prematuros o nacidos con peso inferior a los 2,5 kg, la prueba debe repetirse a los 15 días de vida.

¿Qué pasa si mi bebé da resultado positivo en la prueba del talón?

En caso de resultado positivo, el laboratorio lo comunica a la unidad de referencia que se encarga de llamar a los padres para organizar una visita y obtener nuevas muestras del bebé para descartar o confirmar el diagnóstico. Es importante recordar que la prueba del talón es una prueba de cribado y no de diagnóstico. Es decir, si alguno de los parámetros bioquímicos que se analizan aparecen alterados, es necesario realizar más análisis para confirmar o descartar el diagnóstico. Normalmente, la prueba confirmatoria suele llevarse a cabo mediante análisis genéticos.  En caso de que se confirme la enfermedad, los profesionales sanitarios informan a los padres sobre todos los aspectos de la enfermedad y se inicia el tratamiento lo antes posible. También se ofrece a los padres asesoramiento genético para que comprendan las causas de la enfermedad, informen a aquellos familiares que puedan estar en riesgo de ser portadores asintomáticos de la enfermedad y conozcan los riesgos de tener más descendientes afectados en el futuro. A partir de aquí, el bebé recibirá un seguimiento para evaluar la idoneidad del tratamiento.

Los resultados se reciben en un plazo aproximado de unas 3 semanas desde la realización de la prueba en el hospital. Hay que tener en cuenta que existen unos plazos recomendados para garantizar la eficacia del tratamiento. Por ejemplo, el plazo recomendado para iniciar el tratamiento en casos de fenilcetonuria, es antes de los 15 días de vida del recién nacido. Por lo tanto, la prueba del talón no ofrecería en este caso, la posibilidad de empezar el tratamiento en el plazo recomendado.

¿Qué enfermedades analiza la prueba del talón?

El primer programa de cribado neonatal se inició en España en el año 1968 para la detección precoz de la fenilcetonuria, un trastorno genético del metabolismo del aminoácido fenilalanina que puede ocasionar retrasos en el desarrollo y discapacidad intelectual permanente. Con el paso de los años, el programa ha ido sumando paulatinamente otras enfermedades genéticas.

Actualmente, estos programas de cribado dependen de cada comunidad autónoma, pero el Sistema Nacional de Salud (SNS) marca un listado de 7 enfermedades que se deben ofrecer de forma común:

• Hipotiroidismo congénito
• Fenilcetonuria
• Fibrosis quística
• Deficiencia de acil-coenzima A-deshidrogenasa de cadena media
• Deficiencia de 3-hidroxi-acil-coenzima A-deshidrogenasa de cadena larga
• Acidemia glutárica tipo I
• Anemia falciforme

En Cataluña, por ejemplo, el número de enfermedades incluidas en el programa de detección precoz neonatal se ha ido ampliado a lo largo de los años hasta incorporar, a día de hoy, 24 enfermedades genéticas. En otras comunidades autónomas, como Galicia o Andalucía, el número de enfermedades es superior, llegando a las 30 o 34, respectivamente.

¿Por qué se analizan unas enfermedades genéticas y no otras?

Los criterios que siguen las comunidades autónomas a la hora de definir qué enfermedades se incluyen en el cribado se basan en recomendaciones de la OMS:

• Enfermedades de severa morbilidad física y/o mental o mortalidad
• Enfermedades de difícil detección a nivel clínico en el período neonatal
• Disponibilidad de tratamientos eficaces
• Incidencia de la enfermedad en la población (>1/10.000-15.000 individuos)
• Procedimiento analítico, rápido, sensible, específico y de coste razonable

¿Es suficiente la prueba del talón para prevenir el desarrollo de enfermedades genéticas en el bebé?

La prueba del talón es una prueba que se realiza una vez nacido el bebé, por lo que impide la prevención de estas enfermedades y en caso de positivo limita las opciones de los padres para con la salud de su bebé. Además, esta prueba incluye el análisis de un número limitado de enfermedades con lo que los padres con recién nacidos afectados con enfermedades que esta prueba no detecta pueden pasar tiempo antes de descubrir qué es lo que le pasa a su hijo, teniendo que pasar por la realización de múltiples pruebas antes de tener un diagnóstico.

Por lo tanto, tener estos resultados de forma precoz permite abordar, en caso que fuera necesario, el tratamiento del bebé desde el primer día, evitando así el desarrollo de la enfermedad o minimizando su impacto.

Por esta razón es importante que los padres conozcan que es recomendable realizar una prueba previa al nacimiento del bebé para descartar o prevenir enfermedades genéticas graves en el bebé.

Prueba de prevención de enfermedades genéticas en el bebé

Una sola prueba genética realizada antes o durante el embarazo puede integrar el análisis simultáneo de más de 400 genes asociados a enfermedades que pueden condicionar la calidad de vida del bebé. Se calcula que este tipo de enfermedades las presentan 1 de cada 100 bebés.

Casi el 100% de casos positivos detectados por la realización de pruebas del talón, podrían haberse prevenido con una prueba Carrier o de portadores.

Prueba Carrier o de portadores: Se trata de una prueba que compara la información genética de los dos miembros de la pareja. Las personas podemos ser portadoras sin saberlo de alguna variante genética, que puede pasar a la descendencia y causar una enfermedad. Esta prueba se suele realizar antes del embarazo, pero también se puede llevar a cabo durante el embarazo. El número de enfermedades analizadas dependerá del tipo de test Carrier, pero pueden ser unas 400 entre las que se incluye fibrosis quística, atrofia muscular espinal y síndrome X frágil.