A la hora de tener un hijo, la genética nos da la posibilidad de obtener mucha información por adelantado respecto a diferentes aspectos que pueden afectar tanto al embarazo como a la salud del bebé. Esto permite por un lado prevenir el desarrollo de enfermedades genéticas y/o anomalías cromosómicas que no tienen cura, y por otro, evaluar el riesgo de que el embarazo no se lleve a buen término. De esta forma y con el acompañamiento profesional se pueden anticipar posibles problemas y tomar las mejores decisiones informadas pensando siempre en la salud del bebé y la de la madre.
Descartar enfermedades genéticas antes del embarazo
Se estima que el 5% de las parejas son portadoras de una mutación en el mismo gen y el 20% de la mortalidad infantil se debe a enfermedades genéticas. Ser portador de alguna de estas mutaciones no genera ningún efecto en la salud de los portadores, pero puede suponer un riesgo de desarrollar una enfermedad por parte de la descendencia. Por lo tanto, analizar la compatibilidad genética de parejas que quieran descartar alguna de estas enfermedades es fundamental para prevenir su desarrollo en el bebé. Hoy en día las enfermedades genéticas no tienen cura, pero se pueden prevenir realizando un test carrier o de portadores. Este test analiza la compatibilidad genética de una pareja antes del embarazo para saber si éstos son portadores de alguna mutación que pudiera afectar a la descendencia y evaluar el riesgo del futuro bebé de desarrollar una enfermedad genética.
Qué es un Test de portadores o Carrier, de compatibilidad genética.
El test de portadores, carrier o de compatibilidad genética es un estudio que se lleva a cabo para detectar la presencia de variantes genéticas sin impacto en los futuros padres, pero que pueden transmitirse a la descendencia y que son responsables de enfermedades genéticas graves . En este caso, se estudian los progenitores mediante el análisis de su ADN aislado de una muestra de sangre periférica.
El estudio incluye el análisis de genes de los que existe una elevada frecuencia de portadores en la población y que son responsables de enfermedades genéticas graves y de aparición temprana (niñez). Algunas de estas enfermedades son la fibrosis quística, la atrofia muscular espinal, el síndrome de X frágil, sordera autosómica recesiva, alfa talasemia o la anemia de Fanconi entre otras.
Las parejas portadoras del mismo gen tienen una probabilidad del 25% de tener un hijo afectado por enfermedad genética. Este test ofrece a las parejas portadoras de un mismo gen valorar el riesgo de afectación de enfermedades genéticas por parte de un futuro bebé, y a partir de ahí, poder tomar decisiones reproductivas informadas como; realizar un diagnóstico genético preimplantacional (DGP) mediante técnicas de reproducción asistida que permitan seleccionar embriones sanos, realizar un test prenatal una vez conseguido el embarazo para confirmar o descartar la presencia de la enfermedad en el feto o recurrir a donación de gametos entre otras opciones.
Si quieres leer más sobre el test carrier de portadores, quizá te interesa nuestro post Test CARRIER de portadores: qué es, en qué consiste y cuándo realizarlo.
Descartar anomalías cromosómicas durante el embarazo
Por otra parte, una vez embarazada, la mujer, a partir de la semana 10 se puede realizar una sencilla prueba no invasiva para evaluar posibles anomalías cromosómicas en el bebé que pueden ocurrir en abortos espontáneos, otras complicaciones del embarazo o diferentes síndromes en el bebé de las cuales la más conocida es el síndrome de Down.
Esta prueba de cribado se llama test prenatal no invasivo o TPNI. Se especifica que es no invasiva en el mismo nombre debido a que existen pruebas de diagnosis como la amniocentesis que sí son invasivas. Se estima que gracias a realizar la prueba TPNI puede reducirse >90% de amniocentesis. Esto supone que muchas mujeres embarazadas puedan ahorrarse una prueba que no es agradable, que analiza directamente al feto y que está asociada a un cierto riesgo de pérdida de fetos sanos a causa de la punción.
Qué es un Test Prenatal No Invasivo (TPNI) o NIPT (del inglés non-invasive prenatal test)
El test prenatal no invasivo TPNI es un cribado de anomalías cromosómicas que pueden afectar al feto mediante el análisis del ADN fetal proveniente de una muestra de sangre materna. El principio de la técnica es el siguiente: todos tenemos en nuestro torrente sanguíneo ADN libre y circulante. En el caso de las embarazadas, además del propio ADN, se puede encontrar ADN libre que proviene de la placenta del bebé. Aunque el TPNI se considere una técnica de cribado y no diagnóstica, su elevada sensibilidad juega un papel fundamental para reducir la realización de pruebas invasivas innecesarias. En este sentido la Consejería de Sanidad de Cantabria logró disminuir un 95,87% el número de amniocentesis realizadas a gestantes tras la implantación en noviembre de 2016 de la prueba no invasiva de ADN fetal libre en la sangre materna.
Las anomalías que se analizan en el test prenatal no invasivo son de naturaleza cromosómica. Las más comunes son las anomalías que implican el cromosoma 21 (síndrome de Down), cromosoma 13 y 18, síndromes de Patau y Edwards respectivamente, y las que implican a los cromosomas sexuales. Además de estas alteraciones, los nuevos avances de la técnica permiten analizar otras anomalías cromosómicas o subcromosómicas. La gran mayoría de estas anomalías pueden conducir a un aborto espontáneo u otras complicaciones del embarazo.
En cualquier caso, la gran mayoría de las alteraciones que se analizan en el TPNI no son hereditarias, es decir, se originan de manera esporádica durante la concepción y/o gestación.
Si quieres leer más sobre el test carrier de portadores, quizá te interesa nuestro post ¿Qué detecta la nueva generación de test prenatal no invasivo (TPNI)?
Diferencias entre el test Carrier de portadores y el TPNI
