Tener hijos es una de las grandes aventuras que podemos tener en nuestras vidas. Sólo el camino para buscar el embarazo ya está lleno de retos y, en términos médicos, estos retos pueden llevarnos a una preocupación excesiva si no disponemos de unos profesionales de la salud de confianza que nos guíen en este proceso. A menudo, nos preguntaremos qué pruebas son necesarias para conseguir un embarazo saludable para nuestro futuro bebé. Si bien es cierto que en el ámbito de salud pública existen una serie de pruebas y controles médicos para monitorizar el embarazo, este control obstétrico rutinario todavía está lejos de poder determinar si nuestro futuro bebé presentará una enfermedad genética o no . Así, muchas enfermedades genéticas pasan desapercibidas por el control obstétrico convencional que se lleva a cabo tanto en sanidad pública como privada. De este modo, el 20% de las causas de mortalidad infantil podrían ahorrarse si se realizaran una serie de pruebas genéticas a los futuros padres, de forma previa al embarazo, y al feto, durante el embarazo, que se describirán en este post.
Si pudieras saber previamente que presentas una probabilidad elevada de tener descendencia afectada por enfermedades genéticas graves, ¿no harías todo lo necesario para evitarlo?
Pruebas genéticas previas al embarazo
Las pruebas médicas rutinarias que se realizan en la pareja que está buscando el embarazo son escasas o nulas en el caso de los hombres. Las pocas pruebas que se llevan a cabo en las mujeres se llevan a cabo en los controles periódicos de ginecología y van destinadas a descartar que no exista ninguna anomalía muy evidente que pueda dar lugar a problemas de fertilidad o complicaciones en el embarazo. Sin embargo, actualmente no se realizan en estas consultas médicas pruebas genéticas para evaluar, la compatibilidad genética entre ambos futuros padres o la presencia de anomalías cromosómicas en alguno de los dos miembros de la pareja. Este tipo de pruebas se conocen como test de portadores y cariotipo, respectivamente.
¿Por qué realizar un test de portadores o carrier?
El test de portadores, o también conocido como carrier test, es un estudio para evaluar si se es portador de mutaciones asociadas a enfermedades genéticas graves. Gran parte de la población es portadora de mutaciones o variantes genéticas en genes asociados a enfermedades genéticas que siguen un patrón de herencia autosómico recesivo o ligado al cromosoma X (puedes visitar nuestro post sobre tipos de herencias genéticas). En primera instancia, este hecho no es grave, ya que estos individuos no presentan ningún problema de salud importante. Sin embargo, cobra importancia cuando se quiere tener descendencia, porque si ambos miembros de la pareja presentan las mismas mutaciones, existirá un riesgo muy elevado de tener hijos afectados por enfermedades genéticas muy graves. Este riesgo es del 25% en el caso de las enfermedades genéticas que siguen un patrón de herencia autosómico recesivo, como la fibrosis quística, y de un 50% en el caso de las enfermedades que siguen un patrón de herencia ligado en el cromosómico X, como en el síndrome X frágil.
¿Es necesario realizar el estudio si no presento antecedentes familiares de ninguna enfermedad genética?
Ésta es una pregunta que se realizan muchos pacientes en la consulta con el genetista cuando recomienda realizar esta prueba. La respuesta es que, precisamente, no es necesario tener antecedentes familiares para realizarse el test, ya que, por su naturaleza, estas enfermedades pasan desapercibidas durante generaciones hasta que se encuentran dos individuos que presentan la misma mutación. Se estima que hasta un 5% de las parejas se encuentran en esa situación. En definitiva, y para conocer este riesgo, es importante que cualquier pareja que busque un embarazo se realice un estudio genético de portadores. (puedes visitar nuestro post sobre la prueba de portadores)
¿Por qué realizar un cariotipo?
El cariotipo es una prueba que se utiliza para determinar que el número y la estructura de los cromosomas de nuestras células sea correcto. Los cromosomas son las estructuras en las que los genes están organizados. Una buena analogía para entender qué son los cromosomas es la siguiente: podríamos decir que el texto de una enciclopedia correspondería al ADN, las palabras que se definen serían los genes, y los distintos volúmenes de la enciclopedia serían los cromosomas . De esta forma cada uno de los cromosomas contiene una serie de genes. La dotación cromosómica normal en una persona es de 46 cromosomas, 23 provenientes de la madre y 23 provenientes del padre. La gran mayoría de individuos contiene una dotación cromosómica normal, de 46 cromosomas, pero con frecuencia pueden existir anomalías de origen estructural en algunos de estos cromosomas. De forma similar al test de portadores, en el que se evalúan variantes genéticas, la presencia de estas anomalías estructurales en los cromosomas no implica un problema de salud para el individuo portador. Sin embargo, estas anomalías pueden desencadenar en la presencia de anomalías cromosómicas más graves en la descendencia o, incluso, en anomalías que afecten directamente a la viabilidad del feto, incrementando el riesgo de abortos recurrentes. Cerca de un 5% de las parejas que presentan abortos recurrentes uno de los dos progenitores presenta una anomalía cromosómica estructural.
Imagen cariotipo modelo hombre (46,XY)
Tener un conocimiento previo de las situaciones descritas anteriormente permite a la pareja acceder a la opción reproductiva más adecuada a sus necesidades y valores.
¿Qué opciones reproductivas tienen los pacientes con este tipo de riesgo?
Una vez realizado el estudio y si se ha determinado que la pareja presenta un riesgo elevado a tener descendencia afectada por una enfermedad genética grave se pueden acceder a las siguientes opciones reproductivas:
- Realizar un diagnóstico genético preimplantacional en un contexto de fecundación por reproducción asistida. Esto permitirá seleccionar embriones sanos que no presenten las enfermedades por las que la pareja tiene un riesgo incrementado.
- Buscar el embarazo natural, pero realizando un seguimiento exhaustivo del mismo, llevando a cabo un test prenatal mediante amniocentesis durante el inicio del segundo trimestre. La determinación sobre si el feto presenta o no la enfermedad permitirá a los padres continuar o interrumpir el embarazo.
- Recurrir a donación de gametos, sean óvulos y/o espermatozoides.
- Adopción.
Pruebas genéticas durante el embarazo
De forma rutinaria, la gestante tiene programadas una serie de controles obstétricos, mayoritariamente, mediante ecografía. Es en la semana 12 de gestación cuando se realiza una de las visitas más importantes de todo el embarazo. En esta visita se dan los resultados del cribado de primer trimestre en el que el profesional médico aportará a la gestante un valor de riesgo de que el feto presente una anomalía cromosómica como el síndrome de Down. Este cribado, conocido también como triple screening, está basado en tres datos de diferente origen:
- La edad de la gestante.
- Determinación de los valores de hormona gonadotropina coriónica humana y proteína plasmática A asociada al embarazo mediante una analítica de sangre.
- La translucidez nucal evaluada mediante ecografía abdominal.
Aunque este cribado lleva muchos años realizándose, es una prueba con baja fiabilidad para ciertas condiciones genéticas. En este escenario todavía hay que democratizar la realización del test prenatal no invasivo (TPNI), una prueba genética que irrumpió hace diez años a nivel mundial y que tiene una fiabilidad mucho mayor que el cribado de primer trimestre para determinar el riesgo de anomalía cromosómica en el feto (puedes visitar nuestro post sobre test prenatal no invasivo)
¿Por qué realizar un test prenatal no invasivo?
Más allá de las enfermedades que el futuro bebé pueda heredar de sus progenitores, como las que se han descrito anteriormente, existen una serie de anomalías que pueden originarse espontáneamente en el momento de la concepción. La gran mayoría de estas anomalías representan alteraciones cromosómicas que conllevan que el feto presente una dotación cromosómica anómala. El caso más conocido, y también más frecuente, es el del síndrome de Down en el que el feto presenta 47 cromosomas, en lugar de los 46 que habitualmente se presentan. La presencia de estas alteraciones está fuertemente asociada a la edad materna. Se sabe que cuando la gestante tiene más de 35 años la probabilidad de que el feto presente una anomalía cromosómica es mucho más elevada que en gestantes más jóvenes y es el principal motivo por el que la fertilidad en la mujer decrece de forma tan marcada a partir de esa edad. El test prenatal no invasivo es, como su nombre indica, una prueba no invasiva, que permite detectar con un grado de fiabilidad muy elevado estas alteraciones cromosómicas. La prueba puede realizarse a partir de la semana 10 de embarazo y mediante una simple extracción de sangre periférica de la gestante se consigue estudiar el ADN proveniente del feto. A diferencia del cribado de primer trimestre en el que existe un porcentaje superior al 15% de falsos negativos (casos con anomalías que no se detectan) el test prenatal no invasivo prácticamente no lo presenta.
Resumen paso a paso para descartar enfermedades genéticas del bebé
A los dos miembros de una pareja antes de tener un hijo
- Test carrier o portadores, para descartar que ambos progenitores coincidan en una alteración genética que pueda afectar a su descendencia.
- Cariotipo, para descartar que ninguno de los progenitores sea portador de alguna enfermedad genética que pueda desarrollar una anomalía cromosómica afectando a la salud del bebé o provocando abortos espontáneos.
En la gestante, durante el embarazo
- Test prenatal no invasivo (TPNI), para descartar que no existen anomalías cromosómicas en el bebé. En este caso no heredada por los progenitores, sino aparecida de forma espontánea durante la gestación.
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