Las enfermedades raras o enfermedades minoritarias son, como puede ser obvio por su nombre, desconocidas para la mayoría de la población. En Europa se entiende como enfermedad rara toda aquella que afecta a menos de un individuo de cada 2.000 habitantes. Seguramente, de las más de 7.000 enfermedades raras que existen según la OMS (la Organización Mundial de la Salud) solamente conoces unas pocas: fibrosis quística, acondroplasia, atrofia muscular espinal o síndrome X frágil son solamente algunas de ellas, pero en su conjunto este tipo de enfermedades afectan al 7% de la población mundial.
Para hacernos una idea de la afectación de este tipo de enfermedades en su conjunto, en Cataluña esto implica que son 500.000 pacientes de enfermedades minoritarias, más de 3 millones en el estado español o más de 30 millones en Europa.
¿Cuáles son las causas de las enfermedades raras?
La gran mayoría de estas enfermedades (el 80%) tienen un origen genético y, por lo tanto, son debidas a mutaciones o errores en la secuencia de ADN de nuestro genoma. En el genoma, los humanos tenemos más de 20.000 genes y cada uno de estos almacena información para transcribir cadenas de ARN o codificar proteínas que se encargan de hacer funcionar cada una de las células de los tejidos de nuestro organismo. Sabiendo esto, es fácil pensar que, dependiendo de cuál sea el gen afectado, las características clínicas serán unas u otras, y entre ellas muy diferentes. Por ejemplo, tenemos enfermedades minoritarias causadas por deficiencias en genes clave en la supervivencia de las neuronas motoras de la médula espinal que comprometen el movimiento del paciente (gen SMN1 en la atrofia muscular espinal), problemas en genes responsables de los factores de coagulación de la sangre que provocan sangrados graves en las articulaciones o en los músculos (gen F8 en la hemofilia A), o defectos en genes responsables del proceso visual que provocan problemas de visión que aparecen durante los primeros años de vida y que degeneran hasta provocar la ceguera del niño (gen CEP290 en la amaurosis congénita de Leber). Y podríamos continuar poniendo ejemplos hasta acabar con la última de las 7.000 enfermedades minoritarias que conocemos a fecha de hoy, pero esta pincelada ya nos deja clara su heterogeneidad.
Dificultades para diagnosticar las enfermedades raras
La problemática para abordar estas enfermedades es su diversidad. Hay pocos casos de cada una de ellas y sin ninguna o pocas relaciones entre sí. Por lo que hay menos conocimiento generalizado por parte de los profesionales de la salud para diagnosticar de forma rápida y precisa este tipo de enfermedades y mucho menos para administrar un tratamiento y hacer seguimiento. Este hecho, hace que los pacientes y afectados a menudo se encuentran perdidos y en una situación de desamparo, desconocimiento y en consecuencia no reciban el acompañamiento médico que les corresponde. Entre los primeros síntomas de padecer una enfermedad y el diagnóstico exacto puede pasar mucho tiempo. Según estudios realizados en Estados Unidos; pacientes con estas afecciones pueden visitar entre 6 y 13 médicos antes de lograr un diagnóstico definitivo y el tiempo transcurrido antes de este diagnóstico es en la mayoría de los casos superior a los 5 años.
Esto, además de ser un problema para el paciente desde el punto en que está dejando de hacer un tratamiento para ganar en calidad de vida, expone a una situación psicológica y de agotamiento muy dura a todos los afectados.
Test genético y enfermedades raras
Como hemos comentado, un 80% de las enfermedades raras tienen origen genético, por lo que realizar un análisis genético (pruebas no invasivas) es clave para la mejora de la diagnosis tanto en plazo como en precisión. De esta manera, analizando el genoma de una persona afectada, podemos saber no solamente el gen afectado, y la causa de la enfermedad, sino muchos otros parámetros que son vitales para tomar decisiones personalizadas que nos permiten mejorar la calidad de vida de los pacientes. Por ejemplo; cómo se desarrollará la enfermedad y anticipar su progresión, definir un tratamiento personalizado y preciso, llevar a cabo consejo genético familiar, detectar de manera precoz otros familiares afectados, saber qué medicamentos tendrán más efectividad o incluso qué hábitos fomentar por sus condiciones genéticas específicas.
Esto, para los pacientes ya afectados por una enfermedad rara, pero, ¿para prevenir que nuestros hijos sufran alguna de estas enfermedades se puede hacer algo? Sí, se puede hacer el test CARRIER o de portadores para comprobar que padre y madre son compatibles genéticamente. Es decir, si ambos fueran portadores de un gen afectado la probabilidad de que su descendencia esté afectada es de un 25%. Si se detectara esta situación de riesgo con el test, existen varias opciones que el especialista deberá evaluar según el caso en particular.
Atención integral al paciente con enfermedades raras
En ADNinstitut además de realizar test genéticos ofrecemos consulta de asesoramiento y seguimiento al paciente. De esta forma, además de interpretar los resultados, guiamos a los pacientes para seguir planes de salud que puedan aprovechar la información genética individual para potenciar al máximo su salud y calidad de vida.
En este sentido, con la reciente incorporación del Dr. Javier César Herranz, médico internista y especialista en genética médica de enfermedades raras, ADNinstitut fomenta el diagnóstico integral -clínico y genético- de pacientes y familiares en un mismo centro. El Doctor, coordinador de la Unidad de Enfermedades No Diagnosticadas del Hospital General de Cataluña, aporta así su amplio conocimiento y complementa un equipo multidisciplinar con el propósito de facilitar y mejorar el proceso de diagnóstico y seguimiento para los afectados.
