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¿Qué detecta la nueva generación de test prenatal no invasivo?

30-12-2020
¿Qué detecta la nueva generación de test prenatal no invasivo?

El test prenatal no invasivo (TPNI) es una prueba que se realiza durante el seguimiento médico del embarazo. Las enormes ventajas que presenta este tipo de cribado (y que hemos explicado en detalle en publicaciones anteriores) ha hecho que su popularidad se haya visto claramente aumentada hasta tal punto que, hoy en día, es una práctica habitual en la gran mayoría de mujeres embarazadas. El test prenatal no invasivo permite identificar si el feto presenta anomalías cromosómicas originadas durante la concepción y/o la gestación a partir de la semana 10 de embarazo sin la necesidad de realizar pruebas invasivas (como la amniocentesis o la biopsia de vellosidades coriales) que conllevan un riesgo de provocar un aborto espontáneo.

Inicialmente, la gran mayoría de TPNIs que se realizaban en España se centraban exclusivamente en el análisis de los síndromes de Down, Edwards y Patau (también conocidos como trisomías del cromosoma 21, 18 y 13, respectivamente), y a los asociados a los cromosomas sexuales, ya que se trata de las anomalías cromosómicas más prevalentes que afectan a un cromosoma entero y permiten que un embarazo llegue a término. Más recientemente, se han empezado a analizar las trisomías que afectan al resto de los cromosomas. Aunque, generalmente, este tipo de anomalías dan lugar a un aborto espontáneo, en algunos casos, solo afectan a un determinado grupo de células (trisomía en mosaico) y pueden dar lugar a un embarazo a término. En más del 40% de los casos los bebés llegan a nacer, pero con múltiples complicaciones entre las que se encuentran malformaciones congénitas y retraso mental. El análisis de estas anomalías a nivel prenatal mediante el test prenatal no invasivo resulta especialmente importante ya que la gran mayoría de estos casos escapan del control ecográfico rutinario de primer o segundo trimestre.

La última novedad en TPNI ha llegado de la mano de Illumina (empresa americana líder en aplicaciones para la secuenciación del genoma) con un análisis que permite el estudio de regiones subcromosómicas. Así, mediante esta nueva herramienta se puede detectar si el feto presenta alteraciones solamente en una parte del cromosoma y no en el cromosoma entero como en el caso de las trisomías. Estas alteraciones consisten en duplicaciones, es decir, segmentos cromosómicos que se presentan en más de dos copias, o deleciones, segmentos cromosómicos que se presentan en una sola copia. Hasta el momento, este tipo de anomalías, que representan aproximadamente el 9% del total de anomalías cromosómicas, sólo se podían analizar mediante el uso de pruebas más complejas y que requerían de extracciones invasivas. Estas anomalías subcromosómicas, a menudo, no pueden detectarse en los controles ecográficos rutinarios. Aunque en algunos casos estas anomalías pueden surgir de novo, en la gran mayoría de ocasiones se heredan. Y es que se calcula que alrededor de uno de cada 500 individuos es portador de una anomalía cromosómica llamada translocación recíproca equilibrada. Este hecho, aunque no conlleva ninguna afectación clínica para el individuo portador, le confiere un riesgo muy elevado de tener descendencia con anomalía cromosómica y afectación clínica.

El amplio rango de anomalías que actualmente permite detectar el TPNI, y el hecho de tratarse de una prueba no invasiva, hace que esta prueba sea aconsejable en el 100% de los embarazos.

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