El ADN son las siglas que usamos para hablar de un componente químico más difícil de recordar y pronunciar llamado ácido desoxirribonucleico. Esta molécula está formada por dos cadenas largas que se enrollan en una espiral en forma de escalera de caracol y que lleva la información genética con las instrucciones que cualquier ser vivo necesita para formarse, crecer, reproducirse y funcionar. Es un material muy preciado que encontramos almacenado en el interior de casi todas las células de nuestro organismo, en un compartimento bien protegido llamado núcleo celular.
El ADN se organiza y compacta en unas estructuras llamadas cromosomas, diferentes según la especie. Por poner algunos ejemplos, los humanos tenemos 46 cromosomas, mientras que la mosca sólo tiene 8 cromosomas, el gato tiene 38, el perro 78 y la carpa de río alcanza los 100. De los 46 cromosomas que presentamos los humanos, una mitad se hereda de un progenitor y la otra mitad del otro, es decir, 23 cromosomas provienen del padre y 23 de la madre. Este hecho explica porque presentamos características de cada uno de nuestros padres y por qué un niño tiene el cabello moreno como su padre mientras que la forma de las orejas es más parecida a la de la madre.
¿Para qué sirve el ADN?
Si decimos que el ADN lleva las instrucciones que las células deben leer para formar los organismos y hacerlos funcionar entonces, ¿cómo se leen estas instrucciones? ¿En qué tipo de lenguaje están escritas?
En el año 1952, la química británica Rosalind Franklin pudo hacer la primera fotografía de un trozo de una molécula de ADN a partir de la cual el biofísico británico Francis Crick y el bioquímico estadounidense James Dewey Watson pudieron descubrir y caracterizar la composición del ADN que publicaron más tarde, en 1953. Desde entonces sabemos que el ADN está compuesto de un alfabeto de 4 letras (código genético) llamadas A (adenina), T (timina), G (guanina) y C (citosina) que se unen entre sí y se combinan formando frases larguísimas. Visto así, parece que se trata de un código simple y fácil de aprender y entender, pero la complejidad está en la dimensión que toman estas frases, compuestas de cientos de miles de letras. En 2001 se terminó de secuenciar el genoma humano, es decir, se acabó de leer por completo el conjunto de frases escritas en el ADN, y se vio que éste contiene más de 3.000 millones de letras. Cuando nos referimos a cifras tan elevadas a veces es difícil imaginar de qué estamos hablando realmente. En esta situación, el científico y emprendedor Ricardo Sabatini hizo un experimento en 2016 que ayuda a comprender visualmente la magnitud y complejidad de este código. Por primera vez en la historia, el ADN de una persona se había imprimido letra a letra y encuadernado, lo que resultó en 262.000 páginas, 450 kg de información y más de 175 libros tipo enciclopedia.
Aunque a día de hoy conocemos todas las letras del genoma, es decir la totalidad de la información genética, esto no significa que comprendamos el significado e implicación de todas ellas en el funcionamiento de las células y órganos. De hecho, sólo comprendemos aquellas frases que se localizan en lo que llamamos la parte funcional del genoma: los genes. Se trata de secuencias o frases de ADN que contienen unas instrucciones concretas que sabemos que la célula lee e interpreta para generar un elemento funcional que le sirve para llevar a cabo su funcionamiento normal: un receptor de membrana para detectar los virus en las células del sistema inmunitario, una enzima para metabolizar azúcares como la lactosa o la fructosa en el intestino o una proteína para recubrir y proteger las células neuronales. La parte “entendible” del genoma es aún, a día de hoy, una porción pequeña. De hecho, se estima que conocemos la función de un 2% del ADN, lo que vendrían a ser 4 libros del experimento de Sabatini.
¿Tenemos todos el mismo ADN?
Si comparamos las células de diferentes tejidos de una misma persona veremos que en todas ellas tenemos el mismo ADN. Sin embargo, cuando comparamos el ADN entre diferentes individuos veremos que algunas letras cambian, pero ¿cuánto de diferentes somos si comparamos nuestros ADNs? Pues bien, a nivel genético las personas somos idénticas en un 99,9% de nuestro ADN. Siguiendo con el experimento de Sabatini, sólo diferimos en 150 páginas de las 262.000 impresas. Estas páginas, lo que vendría a ser menos de la mitad de uno de los libros, explican nuestras diferencias a nivel físico y hacen que cada persona sea única: nuestro color y forma de los ojos, el color del cabello y de la piel, nuestra altura, etc. Se trata de frases en las que un cambio de letra modifica la expresión de las unidades funcionales o genes que están implicados en definir nuestras características físicas. Pero, ¿qué pasa si hay un error en una de las letras situadas en genes clave para el correcto funcionamiento de órganos o tejidos? Estos errores o variantes genéticas se consideran mutaciones y es cuando aparecen las enfermedades genéticas. Estas mutaciones pueden aparecer al azar durante el desarrollo embrionario, pueden heredarse por parte de nuestros progenitores o pueden aparecer en algún tipo celular debido a la exposición de ciertas sustancias o elementos ambientales cómo, por ejemplo, la radiación solar o algunos fármacos. Para poner un ejemplo y comprender la gravedad de alguno de estos errores genéticos, podemos fijarnos en una de las secuencias de ADN comprendidas en el cromosoma 14, en un gen llamado CFTR. Cuando hay una simple letra que falta en esta localización (de las más de 3.000 millones que recordemos que tiene el genoma humano) aparece una enfermedad hereditaria que afecta de manera crónica y grave los pulmones y el aparato digestivo y para la cual no tenemos cura a día de hoy: la fibrosis quística.
¿De qué sirve conocer mi ADN?
Conocer la secuencia de algunos genes ayuda a entender cómo funciona el organismo de una persona, por qué aparece una enfermedad concreta, cómo se genera y desarrolla un cáncer, o cómo respondemos a fármacos. Conocer esta información y aplicar el seguimiento o tratamiento más adecuado según el ADN de cada persona es lo que llamamos medicina personalizada. Para poder aplicar este tipo de terapias es imprescindible realizar un test genético, el cual consiste en aislar y secuenciar el ADN de una persona a partir de una simple muestra de sangre o de saliva y analizar e interpretar todos aquellos cambios o variantes genéticas que encontremos en las letras de su código genético.
