El trastorno del espectro autista (TEA) engloba un conjunto de enfermedades del neurodesarrollo caracterizadas por déficits en la comunicación y las interacciones sociales, así como intereses y comportamientos restringidos y repetitivos, o dificultades o discapacidades en el lenguaje. El autismo suele identificarse en etapa infantil (antes de los 3 años), con una prevalencia estimada de 1:68 niños.
Las causas del autismo son mayoritariamente genéticas, así, la mayor parte del riesgo de sufrir TEA viene determinado por variantes genéticas en nuestro genoma. De hecho, se estima que la heredabilidad del TEA es del 80%, confirmando que la genética tiene una mayor influencia que otros factores en su desarrollo.
Esta idea se ratifica también en los estudios de gemelos, que muestran una concordancia muy elevada, un 90% en gemelos monocigóticos (o univitelinos: provienen del mismo espermatozoide y el mismo óvulo, y comparten el mismo ADN), pero también en dizigóticos la concordancia es de un 20% (bivitelinos: provienen de dos óvulos fecundados por dos espermatozoides diferentes y, por tanto, no comparten el mismo ADN).
Sin embargo, los factores ambientales pueden también influir en la aparición de la enfermedad. Estos factores se dividen en tres categorías (prenatal, natal y postnatal) y engloban factores como la salud de la madre, la edad de los padres, el uso de medicamentos, un bajo peso al nacer o la existencia de infecciones, entre otros.
Causas genéticas del autismo
El caso del trastorno del espectro autista (TEA) es especial, puesto que sus causas genéticas se han estudiado durante años y la investigación se encuentra en un estado más avanzado que en otras enfermedades psiquiátricas. Hace ya muchos años que se han correlacionado varias microdeleciones y microduplicaciones en el genoma con la incidencia de autismo. En los últimos años, los estudios y la mejor tecnología en diagnóstico genético nos han permitido relacionar más de un millar de genes que pueden incrementar el riesgo de desarrollar este trastorno. Aproximadamente un centenar se encuentran validados actualmente y, por tanto, pueden ayudarnos en el diagnóstico del trastorno del espectro autista.
Diagnóstico genético del autismo
Hoy en día, podemos ofrecer diagnósticos genéticos de autismo de forma asistencial y rutinaria: aparte de las diversas ventajas que ofrece el diagnóstico de TEA en sí, la probabilidad de detectar una o más mutaciones asociadas de forma clara al autismo ha aumentado en los últimos años del 15-20% a un 30-40%. Esto implica que en aproximadamente un tercio de los casos podemos confirmar el origen genético del trastorno.
Sin embargo, y pese a los beneficios del diagnóstico genético, muchos pacientes diagnosticados de autismo no llegan a la consulta del genetista. El principal obstáculo hoy en día sigue siendo la falta de información: todavía pocos pacientes o familiares son conscientes de las posibilidades que ofrecen este tipo de estudios. La mayoría de las personas autistas y sus familias no están informadas: en los Estados Unidos, aproximadamente a uno de cada tres niños con autismo se le ofrecen pruebas genéticas. (Los números evaluados son más altos en algunos países, como Francia y el Reino Unido, y más bajos en otros, como Austria y la mayoría de los países con escasos recursos) Una encuesta de 108 pediatras en Utah encontró que el 70% nunca había pedido pruebas genéticas para el autismo. Con todo, sabemos que la cada vez mayor información que reciben los profesionales, por un lado, y la mejora de los conocimientos científicos sobre las causas genéticas del autismo, por otro, contribuirán a que más profesionales deriven sus pacientes a realizar un test genético del trastorno del espectro autista.
Beneficios del diagnóstico genético del autismo
Aunque no existe cura para el autismo, algunas mutaciones están asociadas a diferentes problemas clínicos, como epilepsia o trastornos renales, mientras que otras no lo están. En este sentido, conocer la mutación específica puede permitir a familiares y profesionales sanitarios realizar un seguimiento más concreto de estas comorbilidades, o incluso, poner medidas para prevenirlas. Este beneficio puede aumentar considerablemente en función de las copatologías del paciente, como la obesidad. Además, existen otros beneficios del diagnóstico genético:
Alivio familiar
El diagnóstico directo y preciso ofrece al paciente o sus familiares una explicación para su enfermedad, que puede permitirles obtener cierta paz al descartar otras, como deficiencias en el cuidado o la educación de los niños. La comprensión de que la enfermedad nunca ha estado en su radio de control puede suponer un alivio de sentimientos de culpa y una mejora sustancial de la calidad de vida de los padres.
Generar redes de soporte
La identificación de autismos con orígenes genéticos comunes también ha permitido, especialmente en Estados Unidos, generar redes de soporte específicas entre pacientes o familiares de pacientes con formas de autismo genéticamente similares. Las asociaciones de pacientes que comparten una variante genética concreta no solo pueden ser más específicas en sus actuaciones, sino además ser más conscientes de la prevalencia relativa de su enfermedad y generar conocimiento aplicado al día a día además de la comprensión de conectar con familias que han pasado o están pasando por lo mismo.
Decisiones reproductivas después de un hijo afectado de autismo
Otra función importante del diagnóstico genético del autismo es ayudar a las familias a tomar decisiones reproductivas cuando el trastorno de su hijo tiene causas genéticas, pues el riesgo de recurrencia es mucho mayor y en la actualidad se conoce mucho mejor. La orientación que puede recibir la familia de un niño autista en una consulta genética les facilitará la toma de decisiones con toda la información conocida sobre su caso específico y las posibilidades que pueden disponer para prevenir que su futuro hijo/a desarrolle autismo, como puede ser la modificación del riesgo mediante la fecundación con esperma u óvulos procedentes de donantes.
Farmacogenética aplicada al autismo
Por último, cabe mencionar la importancia de la farmacogenética en el tratamiento del autismo. Aunque no existe un tratamiento para esta enfermedad, muchos pacientes con TEA reciben tratamientos psiquiátricos (antidepresivos, benzodiazepinas, antipsicóticos, etc.) para regular su comportamiento o determinadas comorbilidades (como trastornos gastrointestinales, dolor o fatiga). En Estados Unidos, por ejemplo, uno de cada tres pacientes con TEA recibe tratamiento psicotrópico, y este tratamiento se suministra sin tener en cuenta la genética del paciente. Sin embargo, hoy sabemos que la respuesta diferente de los pacientes autistas a algunos de estos fármacos se regula por un grupo de genes, cuyas diferentes variantes dan lugar a distintas velocidades de absorción de estos medicamentos en los pacientes con TEA. Por ejemplo, la amitriptilina, un antidepresivo tricíclico se regula mediante dos enzimas codificadas por los genes CYP2D6 y CYP2C19. El análisis genético, en este caso, puede permitir identificar el ritmo de absorción individual de un paciente (si metaboliza demasiado rápido, el efecto es insuficiente o de corta duración; si metaboliza demasiado lento, aparecerán más efectos secundarios severos) y ajustar la dosis o cambiar la medicación a fin de mejorar su calidad de vida.
Tipos de test genéticos - Autismo
Test del trastorno del espectro autista
Se trata de un test de diagnóstico genético para saber qué causa el autismo. Este test va dirigido a pacientes diagnosticados de trastorno del espectro autista. El principal propósito del test es saber la causa y, por lo tanto, el porqué del trastorno. De esta forma los familiares obtienen una respuesta que a menudo supone una descarga psicológica además de información médica sobre otros problemas de salud o enfermedades asociadas como la epilepsia, la obesidad, problemas de riñón u otros.
Existen 4 tipos de test genéticos para ofrecer a personas con TEA:
Cariotipo: Identifica los cromosomas de un individuo.
Array: Identifica variantes de tipo deleción o duplicaciones de pequeño tamaño, que no se pueden identificar en un cariotipo. Esta prueba es la más habitual y la que se aborda en una primera fase.
Secuenciación de genes individuales: La secuenciación individual de genes responsables de otros síndromes, como FMR1 o MECP2, se puede realizar paralelamente a la array.
Secuenciación del genoma o del exoma: Esta prueba permite, masivamente y en paralelo, secuenciar todos los genes del genoma e identificar mutaciones puntuales en los genes relacionados con el TEA hasta el día de hoy.
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