El trastorn de l'espectre autista (TEA) engloba un conjunt de malalties del neurodesenvolupament caracteritzades per dèficits en la comunicació i les interaccions socials, així com interessos i comportaments restringits i repetitius, o dificultats o discapacitats en el llenguatge. El trastorn se sol identificar en etapa infantil (abans dels 3 anys), amb una prevalença estimada d'1:68 infants.
Les causes de l'autisme són majoritàriament genètiques, així doncs, la major part del risc de patir TEA ve determinat per variants genètiques en el nostre genoma. De fet, s’estima que l’heretabilitat del TEA és del 80%, confirmant que la genètica té una major influència que no pas altres factors en el seu desenvolupament. Aquesta idea es ratifica també en els estudis de bessons, que mostren una concordança molt elevada, un 90% en bessons monozigòtics (o univitel·lins: provenen del mateix espermatozoide i el mateix òvul, i comparteixen el mateix ADN), però també en dizigòtics la concordança és d’un 20% (bivitel·lins: provenen de dos òvuls fecundats per dos espermatozoides diferents i, per tant, no comparteixen el mateix ADN). No obstant això, els factors ambientals poden també influir en l'aparició de la malaltia. Aquests factors es divideixen en tres categories (prenatal, natal i postnatal) i engloben factors com la salut de la mare, l'edat dels pares, l'ús de medicaments, un baix pes en néixer o l'existència d'infeccions, entre d'altres.
Causes genètiques de l’autisme
El cas del trastorn de l’espectre autista (TEA) és especial, ja que les seves causes genètiques s’han estudiat durant anys i la investigació es troba en un estat més avançat que en altres malalties psiquiàtriques. Ja fa molts anys que s’han correlacionat diverses microdelecions i microduplicacions en el genoma amb la incidència d’autisme. En els últims anys, els estudis i la millor tecnologia en diagnòstic genètic ens han permès relacionar més d’un miler de gens que poden incrementar el risc de desenvolupar aquest trastorn. Aproximadament un centenar es troben validats actualment, i per tant, ens poden ajudar en el diagnòstic del trastorn de l’espectre autista.
Diagnòstic genètic de l’autisme
Avui en dia, podem oferir diagnòstics genètics d’autisme de manera assistencial i rutinària: a banda dels diversos avantatges que ofereix el diagnòstic en si, la probabilitat de detectar una o més mutacions associades de manera clara a l’autisme ha augmentat en els darrers anys del 15-20% a un 30-40%. Això implica que en aproximadament un terç dels casos podem confirmar l’origen genètic del trastorn.
Tanmateix, i malgrat els beneficis del diagnòstic genètic, molts pacients diagnosticats d’autisme no arriben a la consulta del genetista. El principal obstacle avui en dia segueix sent la falta d’informació: encara pocs pacients o familiars són conscients de les possibilitats que ofereixen aquest tipus d’estudis. La majoria de les persones autistes i les seves famílies no són informats: als Estats Units, aproximadament a un de cada tres nens amb autisme se li ofereixen proves genètiques. (Els números avaluats són més alts en alguns països, com França i el Regne Unit, i més baixos en altres, com Àustria i la majoria dels països amb escassos recursos) Una enquesta de 108 pediatres a Utah va manifestar que el 70% mai no havia demanat realitzar proves genètiques per a l'autisme.
Amb tot, sabem que la cada cop major informació que reben els professionals, d’una banda, i la millora dels coneixements científics sobre les causes genètiques de l’autisme, de l’altra, contribuiran al fet que més professionals derivin els seus pacients a realitzar un test genètic del trastorn de l’espectre autista.
Beneficis del diagnòstic genètic de l’autisme
Tot i no existir una cura per a l’autisme, algunes mutacions estan associades a diferents problemes clínics, com epilèpsia o trastorns renals, mentre que d’altres no ho estan. En aquest sentit, conèixer la mutació específica pot permetre a familiars i professionals sanitaris fer un seguiment més concret d’aquestes comorbiditats, o fins i tot, posar mesures per prevenir-les. Aquest benefici pot augmentar considerablement en funció de les copatologies del pacient, com ara l’obesitat. A més a més existeixen altres beneficis del diagnòstic genètic:
Alleujament familiar
El diagnòstic directe i precís ofereix al pacient o als seus familiars una explicació per a la seva malaltia, que els pot permetre obtenir certa pau en descartar-ne d’altres, com deficiències en la cura o l’educació dels infants. La comprensió que la malaltia no ha estat mai en el seu radi de control pot suposar un alleugeriment de sentiments de culpa i una millora substancial de la qualitat de vida dels pares.
Generar xarxes de suport
La identificació d'autismes amb orígens genètics comuns també ha permès, especialment als Estats Units, generar xarxes de suport específiques entre pacients o familiars de pacients amb formes d'autisme genèticament similars. Les associacions de pacients que comparteixen una variant genètica concreta no només poden ser més específiques en les seves actuacions, sinó a més a més, ser més conscients de la prevalença relativa de la seva malaltia i generar coneixement aplicat al dia a dia a més de la comprensió de connectar amb famílies que han passat o estan passant pel mateix.
Decisions reproductives després d’un fill afectat d’autisme
Una altra funció important del diagnòstic genètic de l’autisme és ajudar a les famílies a prendre decisions reproductives quan el trastorn del seu fill té causes genètiques, perquè el risc de recurrència és molt més elevat i en l’actualitat es coneix molt millor. L’orientació que pot rebre la família d’un infant autista en una consulta genètica els facilitarà la presa de decisions amb tota la informació coneguda sobre el seu cas específic i les possibilitats que poden disposar per prevenir que el seu futur fill/a desenvolupi l’autisme, com pot ser la modificació del risc mitjançant la fecundació amb esperma o òvuls procedents de donants.
Farmacogenètica aplicada a l’autisme
Finalment, cal esmentar la importància de la farmacogenètica en el tractament de l’autisme. Tot i no existir un tractament per a aquesta malaltia, molts pacients amb TEA reben tractaments psiquiàtrics (antidepressius, benzodiazepines, antipsicòtics, etc.) per regular el seu comportament o determinades comorbiditats (com trastorns gastrointestinals, dolor o fatiga). Als Estats Units, per exemple, un de cada tres pacients amb TEA rep tractament psicotròpic, i aquest tractament se subministra sense tenir en compte la genètica del pacient. No obstant això, avui sabem que la resposta diferent dels pacients autistes a alguns d’aquests fàrmacs es regula per un grup de gens, les diferents variants dels quals donen lloc a diferents velocitats d’absorció d’aquests medicaments en els pacients amb TEA. Per exemple, l’amitriptilina, un antidepressiu tricíclic es regula mitjançant dos enzims codificats pels gens CYP2D6 i CYP2C19. L’anàlisi genètica, en aquest cas, pot permetre identificar el ritme d’absorció individual d’un pacient (si metabolitza massa ràpid, l’efecte és insuficient o de curta durada; si metabolitza massa lent, apareixeran més efectes secundaris severs) i ajustar la dosi o canviar la medicació per tal de millorar la seva qualitat de vida.
Tipus de tests genètics - Autisme
Test del trastorn de l'espectre autista
Es tracta d'un test de diagnòstic genètic per saber què causa aquest trastorn. Aquest test va dirigit a pacients diagnosticats de TEA. El principal propòsit del test és saber la causa i, per tant, el perquè del trastorn. D'aquesta manera els familiars obtenen una resposta que sovint suposa una descàrrega psicològica a més d'informació mèdica sobre altres problemes de salut o malalties associades com l'epilèpsia, l'obesitat, problemes de ronyó o altres.
Existeixen 4 tipus de tests genètics per oferir a persones amb TEA:
Cariotip: Identifica els cromosomes d'un individu.
Array: Identifica variants de tipus deleció o duplicacions de mida petita, que no es poden identificar en un cariotip. Aquesta prova és la més habitual i la que s’aborda en una primera fase.
Seqüenciació de gens individuals: La seqüenciació individual de gens responsables d'altres síndromes, com FMR1 o MECP2 es pot realitzar paral·lelament a l’array.
Seqüenciació del genoma o de l'exoma: Aquesta prova permet, massivament i en paral·lel, seqüenciar tots els gens del genoma i identificar mutacions puntuals en els gens relacionats amb el TEA fins a dia d’avui.
------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------
Més informació sobre el test trastorn de l'espectre autista.
Si necessites informació sobre el test de farmacogenètica aplicada a persones afectades d’autisme, pots contactar amb el nostre servei d’atenció al pacient aquí.
Si tens qualsevol dubte o vols demanar cita amb un professional pots posar-te en contacte amb nosaltres aquí.