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ADN Institut centro de genética

Qué es una enfermedad genética? Cómo se heredan las enfermedades genéticas?

18-01-2020
Las enfermedades genéticas son enfermedades causadas por una o más alteraciones (mutación) en el material genético (ADN). Cuando estas alteraciones implican grandes canvios en el ADN, las anomalías son observables a nivel cromosómico, mientras que cuando alteran una o pocas letras de un gen, sólo son identificables mediante la lectura directa (secuencaición) del genoma. Se caracterizan, mayoritariamente, por ser enfermedades raras o minotitarias, es decir, con baja prevalencia en la población afectando a menos de uno de cada 2.000 individuos. Según la OMS, existen cerca de 8.000 enfermedades raras que, en conjunto, afectan un 7% de la población mundial, con más de 3 millones de afectados en el Estado Español y 500.000 en Cataluña. Se considera que más del 80% de estas enfermedades son hereditarias y, por lo tanto, tienen un origen genético.  

La mayoría de enfermedades raras son monogénicas, es a dir, están causadas por mutaciones en un único gen. Por cada gen (de los más de 20.000 del genoma humano) existen dos copias, una heredada del padre y otra de la madre (excepto para los cromosomas X e Y que determinan el sexo). Para que aparezca la enfermedad se necesita heredar, como mínimo, una copia defectuosa del gen por parte de uno de los dos progenitores. Existen diferentes patrones de herencia según las características del gen responsable de la enfermedad.

HERENCIA AUTOSÓMICA DOMINANTE
- Los individuos portadores de una copia mutada del gen son afectados
- Los individuos afectados son, generalmente, descendientes de un progenitor afectado
- La enfermedad aparece, normalmente, en todas las generaciones
- Afecta por igual a individuos de sexo masculino y femenino
- La probabilidad de transmitir la enfermedad a la descendencia es del 50%

HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVA
- Los individuos portadores de una copia mutada del gen son sanos
- Los individuos portadores de dos copias mutadas del gen son afectados
- Los individuos afectados son, generalmente, descendientes de progenitores sanos
- La enfermedad aparece, normalmente, en una única generación
- Afecta por igual a individuos de sexo masculino y femenino
- La probabilidad de dos portadores sanos de tener descendencia afectada es del 25%

HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA X DOMINANTE
- Hombres y mujeres portadores de una copia mutada del cromosoma X son afectados
- Los individuos afectados son, generalmente, descendiente de un progenitor afectado
- La enfermedad aparece, normalmente, en todas las generaciones
- Afecta con más frecuencia en mujeres, ya que pueden recibir una copia del cromosoma X mutada de cualquier de los dos progenitores
- La probabilidad de transmitir la enfermedad a la descendencia es del 50%

HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA X RECESIVA
- Los hombres portadores de una copia mutada del gen són afectados, mientras que las mujeres son sanas
- Los hombres afectados son, generalmente, descendientes de madres sanas
- La enfermedad aparece, normalmente, en más de una generación
- Afecta con más frecuencia a hombres ya que sólo tienen una copia del cromosoma X
- La probabilidad de una mujer portadores de tener varones afectados es del 50%. Todas las hijas de un padre afectado son portadoras