Les malalties rares o malalties minoritàries són, com pot ser obvi pel seu nom, desconegudes per a la majoria de la població. A Europa s'entén com a malaltia rara tota aquella que afecta a menys d'un individu de cada 2.000 habitants. Segurament, de les més de 7.000 malalties rares que existeixen segons l'OMS (l'Organització Mundial de la Salut) únicament en coneixes algunes: fibrosi quística, acondroplàsia, atròfia muscular espinal o síndrome X fràgil són només algunes d'elles, però en el seu conjunt aquest tipus de malalties afecten el 7% de la població mundial.
Per a fer-nos una idea de l'afectació d'aquesta mena de malalties en el seu conjunt, a Catalunya això implica que són 500.000 pacients de malalties minoritàries, més de 3 milions en l'estat espanyol o més de 30 milions a Europa.
Quines són les causes de les malalties rares?
La gran majoria d'aquestes malalties (el 80%) tenen un origen genètic i, per tant, són degudes a mutacions o errors en la seqüència d'ADN del nostre genoma. En el genoma, els humans tenim més de 20.000 gens i cadascun d'aquests emmagatzema informació per a transcriure cadenes d'ARN o codificar proteïnes que s'encarreguen de fer funcionar cadascuna de les cèl·lules dels teixits del nostre organisme. Sabent això, és fàcil pensar que, depenent de quin sigui el gen afectat, les característiques clíniques seran les unes o les altres, i entre elles molt diferents. Per exemple, tenim malalties minoritàries causades per deficiències en gens clau en la supervivència de les neurones motores de la medul·la espinal que comprometen el moviment del pacient (gen SMN1 en l'atròfia muscular espinal), problemes en gens responsables dels factors de coagulació de la sang que provoquen sagnats greus en les articulacions o en els músculs (gen F8 en l'hemofília A), o defectes en gens responsables del procés visual que provoquen problemes de visió que apareixen durant els primers anys de vida i que degeneren fins a provocar la ceguera del nen (gen CEP290 en la amaurosi congènita de Leber). I podríem continuar posant exemples fins a acabar amb l'última de les 7.000 malalties minoritàries que coneixem en data d'avui, però aquesta pinzellada ja ens deixa clara la seva heterogeneïtat.
Dificultats per a diagnosticar les malalties rares
La problemàtica per a abordar aquestes malalties és la seva diversitat. Hi ha pocs casos de cadascuna d'elles i sense cap o poques relacions entre si. Per la qual cosa hi ha menys coneixement generalitzat per part dels professionals de la salut per a diagnosticar de manera ràpida i precisa aquest tipus de malalties i molt menys per a administrar un tractament i fer seguiment. Aquest fet fa que els pacients i afectats sovint es troben perduts i en una situació de desemparament, desconeixement i en conseqüència no rebin l'acompanyament mèdic que els correspon. Entre els primers símptomes de patir una malaltia i el diagnòstic exacte pot passar molt de temps. Segons estudis realitzats als Estats Units; pacients amb aquestes afeccions poden visitar entre 6 i 13 metges abans d'aconseguir un diagnòstic definitiu i el temps transcorregut abans d'aquest diagnòstic és en la majoria dels casos superior als 5 anys.
Això, a més de ser un problema per al pacient des del punt en que està deixant de fer un tractament per a guanyar en qualitat de vida, exposa a una situació psicològica i d'esgotament molt dura a tots els afectats.
Test genètic i malalties rares
Com hem comentat, un 80% de les malalties rares tenen origen genètic, per la qual cosa realitzar una anàlisi genètica (proves no invasives) és clau per a la millora de la diagnosi tant en termini com en precisió. D'aquesta manera, analitzant el genoma d'una persona afectada, podem saber no solament el gen afectat, i la causa de la malaltia, sinó molts altres paràmetres que són vitals per a prendre decisions personalitzades que ens permeten millorar la qualitat de vida dels pacients. Per exemple; com es desenvoluparà la malaltia i anticipar la seva progressió, definir un tractament personalitzat i precís, dur a terme consell genètic familiar, detectar de manera precoç altres familiars afectats, saber quins medicaments tindran més efectivitat o fins i tot quins hàbits fomentar per les seves condicions genètiques específiques.
Això, pel que fa als pacients ja afectats per una malaltia rara, però, per a prevenir que els nostres fills pateixin alguna d'aquestes malalties es pot fer alguna cosa? Sí, es pot fer el test CARRIER o de portadors per a comprovar que pare i mare són compatibles genèticament. És a dir, si tots dos fossin portadors d'un gen afectat, la probabilitat que la seva descendència estigui afectada seria d'un 25%. Si es detectés aquesta situació de risc amb el test, existeixen diverses opcions que l'especialista haurà d'avaluar segons el cas en particular.
Atenció integral al pacient amb malalties rares
A ADNinstitut a més de realitzar test genètics oferim consulta d'assessorament i seguiment al pacient. D'aquesta manera, a més d'interpretar els resultats, guiem als pacients per a seguir plans de salut que puguin aprofitar la informació genètica individual per a potenciar al màxim la seva salut i qualitat de vida.
En aquest sentit, amb la recent incorporació del Dr. Javier César Herranz, metge internista i especialista en genètica mèdica de malalties rares, ADNinstitut fomenta el diagnòstic integral -clínic i genètic- de pacients i familiars en un mateix centre. El Doctor, coordinador de la Unitat de Malalties No Diagnosticades de l'Hospital General de Catalunya, aporta així el seu ampli coneixement i complementa un equip multidisciplinari amb el propòsit de facilitar i millorar el procés de diagnòstic i seguiment per als afectats.
Si ets un pacient i necessites assessorament mèdic pots contactar-nos aquíi t'informarem.
Estàs pensant en tenir fills i desitges comprovar la compatibilitat genètica amb la teva parella? Contacta'ns i t'assessorarem amb la millor opció per a tu.
Demana cita amb el teu Dr. en Genètica
