La informació que dicta el color dels nostres ulls, la nostra alçada o la predisposició a patir una determinada malaltia es troba codificada en l’ADN, una molècula de la que tothom ha sentit a parlar, però de la que encara ens queden moltes coses per descobrir.
L’ADN, o àcid desoxiribonucleic, és una molècula llarga en forma d’escala de cargol, i és per això que també se la coneix com “doble hèlix d’ADN”. Cada hèlix d’ADN estpa formada per una cadena de lletres o nucleòtids, que són unitats químiques col·locades una al costat de l’altra. Els nucleòtids que formen l’ADN són de quatre tipus i s’anomenen amb les lletres A (adenina), T (timina), C (citosina) i G (guanina). A més d’unir-se entre ells formant cadenes simples, els nucleòtids d’una cadena també encaixen com a peces d’un puzle amb els nucleòtids de l’altra cadena, donant així forma la doble hèlix d’ADN. Aquesta unió no succeeix de qualsevol manera sinó que el nucleòtid A sempre s’uneix amb el T, i el C amb el G.
Quant mesura l'ADN?
Dins de cada cèl·lula, l’ADN es troba emmagatzemat en un compartiment anomenat nucli. La mida mitjana del nucli d’una cèl·lula humana és de 5 micres (mm), és a dir, 5 mil·lèsimes parts d’un mil·límetre. En canvi, la molècula d’ADN mesura més de 2 metres de longitud! Com és possible emmagatzemar una molècula tant llarga dins d’un compartiment tant petit? La resposta la trobem en la forma com es compacta l’ADN, ja que s’enrotlla sobre si mateix múltiples vegades fins arribar al màxim nivell de compactació: els cromosomes.
Així doncs, els cromosomes són estructures d’ADN altament compactat. Els humans en tenim 23 parells, ja que heretem un joc de 23 cromosomes del pare i un altre joc de 23 cromosomes de la mare. En cada cèl·lula del nostre cos, a excepció dels glòbuls vermells de la sang que no tenen nucli, hi tenim 46 cromosomes.
Què és el codi genètic?
Ja hem dit que l’ADN és una molècula formada pels nucleòtids A, T, C i G. Per entendre què és un gen, imaginem-nos que hem d’escriure un missatge amb aquestes quatre lletres. Les combinacions són múltiples, i per tant el nombre de missatges diferents que podem crear és també divers. En aquest símil, cada missatge es correspondria a un gen. De fet, s’estima que el genoma humà conté aproximadament 20.000 gens.
Un gen és doncs un segment d’ADN que conté la informació necessària per generar un element funcional que desenvolupa una funció concreta dins la cèl·lula. El gen és, doncs, el llibre d’instruccions i a l’element funcional l’anomenem proteïna. Però, com s’ho fa la cèl·lula per generar la proteteïna a partir de la informació continguda en el gen? La información continguda dins del gen està codificada i això significa que existeix un codi per poder interpretar-la. Aquest codi genètic és la clau que permet traduir la informació de “l’idioma” de l’ADN a “l’idioma” de la proteïna.
La informació continguda en els gens està formada a partir de nucleòtids i les proteïnes per aminoàcids. La diferent naturalesa química entre aquests dos grups de molècules fa necessària l’existència d’un codi genètic, és a dir, un conjunt de normes que permeti descodificar la informació d’una seqüència de nucleòtids per ser traduïda a una seqüència d’aminoàcids. Concretament, tres lletres o nucleòtids de l’ADN equivalen a un aminoàcid de la proteïna.
El procés pel qual la informació emmagatzemada en un gen es converteix en instruccions per a generar una proteïna s’anomena expressió gènica. L’expressió d’un gen és un procés altament regulat que permet que es fabriqui la proteïna corresponent només en les cèl·lules en les que fa falta, en la quantitat adient i només en el moment en el que la funció d’aquella proteïna és necessària. L’alteració en la regulació del procés d’expressió gènica és freqüentment la causa de malalties com el càncer, malalties neurològiques, metabòliques o defectes en el desenvolupament.
Necessites realitzar un estudi genètic? Contacta amb nosaltres aquí.
