Retinosi pigmentària
Descripció
La retinosi pigmentària és la distròfia de retina hereditària més prevalent, afectant un de cada 4.000 individus i amb més d'un milió de pacients arreu del món. En els primers estadis de la malatia, normalment durant l'adolescència, i degut a la degeneració dels bastons de la retina, els pacients pateixen ceguesa nocturna i dificultats d'adaptació a la foscor. Progressivament, el camp de visió es constreny, originant el que es coneix com a visió en túnel. En estadis ja més avançats, els cons es veuen també afectats, fet que ocasiona problemes en l'agudesa visual i constreny cada vegada més el camp visual fins provocar, en alguns casos, la ceguesa total.
A nivell genètic, la malaltia pot estar causada per gens associats a patrons d'herència autosòmic dominant, autosòmic recessiu o lligat a l'X. A dia d'avui es coneixen més de 100 gens responsables de la retinosi pigmentaria.
Què inclou aquest test?
Possibilitat de consulta amb l'especialista de manera telemàtica i enviament de mostres nacional i internacional (consulta'ns sense compromís)
A qui va dirigit?
A pacients o a familiars de pacients afectats de retinosi pigmentària.
El diagnòstic genètic és clau per conèixer el patró d'herència que segueix la malaltia en cada família i poder oferir un correcte assessorament genètic als afectats i familiars portadors. És important recordar que en els casos de patrons d'herència autosòmics dominants la probabilitat de transmetre la malaltia a la descendència és del 50%. En casos de patrons lligats al cromosoma X, la probabilitat d'una dona portadora de tenir varons afectats és del 50%.