Utilitzem galetes pròpies i de tercers per oferir els nostres serveis i recollir dades estadístiques. Continuar navegant implica la seva acceptació. Més informació

Acceptar

Retinosi pigmentària

Descripció

La retinosi pigmentària és la distròfia de retina hereditària més prevalent, afectant un de cada 4.000 individus i amb més d'un milió de pacients arreu del món. En els primers estadis de la malatia, normalment durant l'adolescència, i degut a la degeneració dels bastons de la retina, els pacients pateixen ceguesa nocturna i dificultats d'adaptació a la foscor. Progressivament, el camp de visió es constreny, originant el que es coneix com a visió en túnel. En estadis ja més avançats, els cons es veuen també afectats, fet que ocasiona problemes en l'agudesa visual i constreny cada vegada més el camp visual fins provocar, en alguns casos, la ceguesa total. 

 A nivell genètic, la malaltia pot estar causada per gens associats a patrons d'herència autosòmic dominant, autosòmic recessiu o lligat a l'X. A dia d'avui es coneixen més de 100 gens responsables de la retinosi pigmentaria

 

A qui va dirigit?

A pacients o a familiars de pacients afectats de retinosi pigmentària.

El diagnòstic genètic és clau per conèixer el patró d'herència que segueix la malaltia en cada família i poder oferir un correcte assessorament genètic als afectats i familiars portadors. És important recordar que en els casos de patrons d'herència autosòmics dominants la probabilitat de transmetre la malaltia a la descendència és del 50%. En casos de patrons lligats al cromosoma X, la probabilitat d'una dona portadora de tenir varons afectats és del 50%.

Què inclou aquest test?

El test inclou la seqüenciació de 131 gens responsables de retinosi pigmentaria.

Sol·licita informació

INFORMACIÓ PROTECCIÓ DE DADES. Finalitat: Respondre a les seves sol·licituds i remetre-li informació comercial dels nostres productes i serveis, fins i tot per correu electrònic. Legitimació: Consentiment de l'interessat. Destinataris: No estan previstes cessions de dades. Drets: Pot retirar el seu consentiment en qualsevol moment, així com accedir, rectificar, o suprimir les seves dades i altres drets a atencio@adninstitut.com. pot ampliar la informació a Política de Privacitat