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Retinosis pigmentaria

Descripción

La retinosis pigmentaria es la distrofia de retina hereditaria más prevalente, afectando uno de cada 4.000 individuos y con más de un millón de pacientes en el mundo. En los primeros estadios de la enfermedad, normalmente durante la adolescencia, y debido a la degeneración de los bastones de la retina, los pacientes sufren ceguera nocturna y dificultades de adaptación a la oscuridad. Progresivamente, el campo de visión se constriñe, originando lo que se conoce como visión en túnel. En estadios ya más avanzados, los conos se ven también afectados y esto ocasiona problemas en la agudeza visual y constriñe cada vez más el campo visual hasta provocar, en algunos casos, la ceguera total.

A nivel genético, la enfermedad puede estar causada por genes asociados a patrones de herencia autosómico dominante, autosómico recesivo o ligado al X. A día de hoy se conocen más de 100 genes responsables de la retinosis pigmentaria.

¿A quién va dirigido?

A pacientes o a familiares de pacientes afectados de retinosis pigmentaria.

El diagnóstico genético es clave para conocer el patrón de herencia que sigue la enfermedad en cada familia y poder ofrecer un correcto asesoramiento genético a los afectados y familiares portadores. Es importante recordar que en los casos de patrones de herencia autosómicos dominantes la probabilidad de transmitir la enfermedad a la descendencia es del 50%. En casos de patrones ligados al cromosoma X, la probabilidad de una mujer portadora de tener varones afectados es del 50%.

¿Qué incluye el test?

El test incluye la secuenciación de 131 genes responsables de retinosis pigmentaria.

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