Retinosis pigmentaria
Descripción
A nivel genético, la enfermedad puede estar causada por genes asociados a patrones de herencia autosómico dominante, autosómico recesivo o ligado al X. A día de hoy se conocen más de 100 genes responsables de la retinosis pigmentaria.
¿A quién va dirigido?
A pacientes o a familiares de pacientes afectados de retinosis pigmentaria.
El diagnóstico genético es clave para conocer el patrón de herencia que sigue la enfermedad en cada familia y poder ofrecer un correcto asesoramiento genético a los afectados y familiares portadores. Es importante recordar que en los casos de patrones de herencia autosómicos dominantes la probabilidad de transmitir la enfermedad a la descendencia es del 50%. En casos de patrones ligados al cromosoma X, la probabilidad de una mujer portadora de tener varones afectados es del 50%.
¿Qué incluye el test?
El test incluye la secuenciación de 131 genes responsables de retinosis pigmentaria.