Retinosis pigmentaria
Descripción
La retinosis pigmentaria es la distrofia de retina hereditaria más prevalente, afectando uno de cada 4.000 individuos y con más de un millón de pacientes en el mundo. En los primeros estadios de la enfermedad, normalmente durante la adolescencia, y debido a la degeneración de los bastones de la retina, los pacientes sufren ceguera nocturna y dificultades de adaptación a la oscuridad. Progresivamente, el campo de visión se constriñe, originando lo que se conoce como visión en túnel. En estadios ya más avanzados, los conos se ven también afectados y esto ocasiona problemas en la agudeza visual y constriñe cada vez más el campo visual hasta provocar, en algunos casos, la ceguera total.
A nivel genético, la enfermedad puede estar causada por genes asociados a patrones de herencia autosómico dominante, autosómico recesivo o ligado al X. A día de hoy se conocen más de 100 genes responsables de la retinosis pigmentaria.
A nivel genético, la enfermedad puede estar causada por genes asociados a patrones de herencia autosómico dominante, autosómico recesivo o ligado al X. A día de hoy se conocen más de 100 genes responsables de la retinosis pigmentaria.
¿Qué incluye el test?
El test incluye la secuenciación de 131 genes responsables de retinosis pigmentaria.
Posibilidad de consulta con el especialista de manera telemática y envío de muestras nacional e internacional (consúltanos sin compromiso)
¿A quién va dirigido?
A pacientes o a familiares de pacientes afectados de retinosis pigmentaria.
El diagnóstico genético es clave para conocer el patrón de herencia que sigue la enfermedad en cada familia y poder ofrecer un correcto asesoramiento genético a los afectados y familiares portadores. Es importante recordar que en los casos de patrones de herencia autosómicos dominantes la probabilidad de transmitir la enfermedad a la descendencia es del 50%. En casos de patrones ligados al cromosoma X, la probabilidad de una mujer portadora de tener varones afectados es del 50%.