Utilitzem galetes pròpies i de tercers per oferir els nostres serveis i recollir dades estadístiques. Continuar navegant implica la seva acceptació. Més informació

Acceptar
ADN Institut centre de genètica

Retinosquisi

Descripció

La retinosquisi, també anomenanda retinosquisi juvenil lligada al cromosoma X, afecta la zona central de la retina, la màcula. La màcula conté els cons, les cèl·lules fotoreceptores encarregades de la visió central i en color, que utilitzem per llegir, veure la tele o reconèixer a les persones. Els primers símptomes solen aparèixer durant els primers mesos de vida, encara que alguns nens no són diagnosticats fins que van a l'escola i mostren problemes per llegir. La malaltia es deu a mutacions al gen RS1 situat al cromosoma X i, per tant, només afecta als homes mentre que les dones són, generalment, portadores asimptomàtiques. Aquest gen és clau per mantenir les unions entre les cèl·lules de la retina.

A qui va dirigit?

A pacients o a familiars de pacients afectats de retinosquisi.

Què inclou aquest test?

El test inclou la seqüenciació completa de la regió codificant del gen RS1.

Sol·licita informació

INFORMACIÓ PROTECCIÓ DE DADES. Finalitat: Respondre a les seves sol·licituds i remetre-li informació comercial dels nostres productes i serveis, fins i tot per correu electrònic. Legitimació: Consentiment de l'interessat. Destinataris: No estan previstes cessions de dades. Drets: Pot retirar el seu consentiment en qualsevol moment, així com accedir, rectificar, o suprimir les seves dades i altres drets a info@adninstitut.com. pot ampliar la informació a Política de Privacitat