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Retinosquisis

Descripción

La retinosquisis, también llamada retinosquisis juvenil ligada al cromosoma X, afecta la zona central de la retina, la mácula. La mácula contiene los conos, las células fotorreceptoras encargadas de la visión central y en color, que usamos para leer, ver la tele o reconocer a las personas. Los primeros síntomas suelen aparecer durante los primeros meses de vida, aunque algunos niños no son diagnosticados hasta que van a la escuela y muestran problemas para leer. La enfermedad se debe a una mutación en el gen RS1, situado en el cromosoma X, por lo que sólo afecta a los hombres mientras que las mujeres son, generalmente, portadoras asintomáticas de la mutación. Este gen es clave para mantener las uniones entre las células de la retina.

¿A quién va dirigido?

A pacientes o a familiares de pacientes afectados de retinosquisis.

¿Qué incluye el test?

El test incluye la secuenciación completa de la región codificante del gen RS1.

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