Utilitzem galetes pròpies i de tercers per oferir els nostres serveis i recollir dades estadístiques. Continuar navegant implica la seva acceptació. Més informació

Acceptar

Síndrome d'Alport

Descripció

La síndrome d'Alport és una malaltia genètica hereditària caracteritzada per l'alteració en la síntesi del col·lagen. Els afectats manifesten anomalies en el ronyó, reduint gradualment la funció renal, en l'oïda, desenvolupant hipoacúsia neurosensorial progressiva, i en la vista. La malaltia sol aparèixer en la joventut, principalment en homes. S'estima que la seva prevalença en la població general és d'1 cada 50.000 individus i és la causa de l'1-2% dels pacients que inicien tractament renal substitutiu. La malaltia es pot transmetre, principalment, per un patró d'herència lligada al cromosoma X, sent el gen COL4A5 el responsable. Alternativament, també es pot transmetre per un patró d'herència autosòmica recessiva, sent COL4A3 i COL4A4 els gens responsables.

A qui va dirigit?

A pacients o familiars de pacients afectats per la síndrome d'Alport.

Què inclou aquest test?

El test inclou l'estudi dels gens COL4A3, COL4A4 y COL4A5 associats a aquesta patologia.

Sol·licita informació

INFORMACIÓ PROTECCIÓ DE DADES. Finalitat: Respondre a les seves sol·licituds i remetre-li informació comercial dels nostres productes i serveis, fins i tot per correu electrònic. Legitimació: Consentiment de l'interessat. Destinataris: No estan previstes cessions de dades. Drets: Pot retirar el seu consentiment en qualsevol moment, així com accedir, rectificar, o suprimir les seves dades i altres drets a atencio@adninstitut.com. pot ampliar la informació a Política de Privacitat