Síndrome d'Alport
Descripció
La síndrome d'Alport és una malaltia genètica hereditària caracteritzada per l'alteració en la síntesi del col·lagen. Els afectats manifesten anomalies en el ronyó, reduint gradualment la funció renal, en l'oïda, desenvolupant hipoacúsia neurosensorial progressiva, i en la vista. La malaltia sol aparèixer en la joventut, principalment en homes. S'estima que la seva prevalença en la població general és d'1 cada 50.000 individus i és la causa de l'1-2% dels pacients que inicien tractament renal substitutiu. La malaltia es pot transmetre, principalment, per un patró d'herència lligada al cromosoma X, sent el gen COL4A5 el responsable. Alternativament, també es pot transmetre per un patró d'herència autosòmica recessiva, sent COL4A3 i COL4A4 els gens responsables.
Què inclou aquest test?
Possibilitat de consulta amb l'especialista de manera telemàtica i enviament de mostres nacional i internacional (consulta'ns sense compromís)
A qui va dirigit?
- A pacients o familiars de pacients afectats per la síndrome d'Alport.