Utilitzem galetes pròpies i de tercers per oferir els nostres serveis i recollir dades estadístiques. Continuar navegant implica la seva acceptació. Més informació

Acceptar
ADN Institut centre de genètica

Síndrome de Bardet-Biedl

Descripció

El síndrome de Bardet-Biedl és una malaltia hereditària multisistèmica rara que es caracteritza per polidactília (dits addicionals), retràs mental, obesitat, subdesenvolupament dels òrgans reproductors, sordesa i retinosi pigmentària. La retinosi pigmentària és la distròfia de retina hereditària més prevalent, afectant un de cada 4.000 individus i amb més d'un milió de pacients arreu del món. En els primers estadis de la malatia, normalment durant l'adolescència, i degut a la degeneració dels bastons de la retina, els pacients pateixen ceguesa nocturna i dificultats d'adaptació a la foscor. Progressivament, el camp de visió es constreny, originant el que es coneix com a visió en túnel. En estadis ja més avançats, els cons es veuen també afectats, fet que ocasiona problemes en l'agudesa visual i constreny cada vegada més el camp visual fins provocar, en alguns casos, la ceguesa total.

A qui va dirigit?

A pacients o a familiars de pacients afectats de síndrome de Bardet-Biedl.

Què inclou aquest test?

El test inclou l'anàlisi de 22 gens associats a la síndrome de Bardet-Biedl.

Sol·licita informació

INFORMACIÓ PROTECCIÓ DE DADES. Finalitat: Respondre a les seves sol·licituds i remetre-li informació comercial dels nostres productes i serveis, fins i tot per correu electrònic. Legitimació: Consentiment de l'interessat. Destinataris: No estan previstes cessions de dades. Drets: Pot retirar el seu consentiment en qualsevol moment, així com accedir, rectificar, o suprimir les seves dades i altres drets a info@adninstitut.com. pot ampliar la informació a Política de Privacitat