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Síndrome de Bardet-Biedl

Descripción

El síndrome de Bardet-Biedl es una enfermedad hereditaria multisistémica rara que se caracteriza por polidactilia (dedos adicionales), retardo mental, obesidad, subdesarrollo de los organos reproductores, sordera y retinosis pigmentaria. La retinosis pigmentaria es la distrofia de retina hereditaria más prevalente, afectando uno de cada 4.000 individuos y con más de un millón de pacientes en el mundo. En los primeros estadios de la enfermedad, normalmente durante la adolescencia, y debido a la degeneración de los bastones de la retina, los pacientes sufren ceguera nocturna y dificultades de adaptación a la oscuridad. Progresivamente, el campo de visión se constriñe, originando lo que se conoce como visión en túnel. En estadios ya más avanzados, los conos se ven también afectados y esto ocasiona problemas en la agudeza visual y constriñe cada vez más el campo visual hasta provocar, en algunos casos, la ceguera total.

¿A quién va dirigido?

A pacientes o a familiares de pacientes afectados de síndrome de Bardet-Biedl.

¿Qué incluye el test?

El test incluye el análisis de 22 genes asociados a síndrome de Bardet-Biedl.

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