Síndrome de Cowden
Descripción
El síndrome de Cowden es una enfermedad genética caracterizada por la presencia de hamartomas, tumores benignos, en diferentes localizaciones del cuerpo como la piel, mamas o el tracto intestinal entre otras. Los individuos afectados presentan un riesgo elevado de desarrollar cáncer de mama, de colon o de endometrio entre otros.
¿A quién va dirigido?
Los test genéticos de predisposición hereditaria al cáncer están indicados a familias que tengan alguno de los siguientes casos:
- Diferentes familiares diagnosticados con el mismo tipo de cáncer
- Algún familiar diagnosticado de un cáncer en edad joven
- Algún familiar con dos o más cánceres
- Diagnóstico de cánceres poco frecuentes (cáncer de mama en hombres)
- Algún familiar con cáncer bilateral en casos de órganos pares (ambos riñones o senos afectados)
¿Qué incluye el test?
El test incluye la secuenciación y el análisis del gen PTEN como primera opción diagnóstica. En caso de resultado negativo para este gen se valorará realizar la secuenciación y el análisis de otros genes asociados a esta patología.