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ADN Institut centro de genética

Síndrome de X frágil

Descripción

El síndrome de X frágil es una enfermedad genética causada por una mutación en el gen FMR1 localizado en el cromosoma X humano. Debido a su patrón de herencia ligada al cromosoma X suele afectar en mayor frecuencia a hombres. Es una de las enfermedades genéticas más prevalentes en la población general y se estima que 1 de cada 250 mujeres y 1 de cada 750 hombres son portadores de la misma. Entre las manifestaciones clínicas del síndrome, las cuales son muy variables entre afectados, se encuentran: retraso mental (siendo la causa más común de retraso mental en hombres y de las más comunes en mujeres), alteración del desarrollo motor, trastornos emocionales y de conducta, aparición tardía del lenguaje y autismo entre otras. Su diagnóstico genético es muy importante no sólo para los casos de individuos afectados sino también para personas portadoras de la enfermedad. Las mujeres portadoras pueden desarrollar insuficiencia ovárica primaria cuya manifestación clínica más destacable es la ausencia de menstruación de la mujer afectada antes de los 40 años de edad. Finalmente, el síndrome de ataxia y tremor asociados al X frágil (FXTAS) es un trastorno neurodegenerativo que también pueden desarrollar los portadores del síndrome de X frágil, especialmente y en mayor medida los hombres portadores. Este trastorno cursa con problemas en los movimientos, de coordinación y de memoria entre otros.

¿A quién va dirigido?

A pacientes o familiares de pacientes afectados por el síndrome de X frágil. Especialmente recomendado para mujeres con antecedentes de la enfermedad, retraso mental, ataxia o de ausencia de menstruación antes de los 40 años.

¿Qué incluye el test?

El test incluye el estudio del número de repeticiones del triplete CGG y de las interrupciones AGG del gen FMR1.

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