Síndrome de Hunter
Descripció
La síndrome de Hunter o també coneguda com mucopolisacaridosi tipus II és una malaltia genètica amb herència lligada al cromosoma X amb el que afecta principalment a homes. La malaltia pertany al grup de malalties relacionades amb l'emmagatzematge lisosòmic i es caracteritza per la incapacitat de l'organisme de descomposar uns mucopolisacàrids específics. Els seus símptomes es manifesten en l'edad infantil i empitjoren a mesura que s'acumulen més mucoplisacàrids a les cèl·lules. Entre els més característics es troben la insuficiència cardíaca, afectacions pulmonars o problemes de mobilitat per afectació a les articulacions.
A qui va dirigit?
A pacients o familiars de pacients afectats per síndrome de Hunter
Què inclou aquest test?
El test inclou l'estudi del gen IDS associat a aquesta patologia.