Síndrome de Hunter
Descripción
El síndrome de Hunter o también conocido como mucopolisacaridosis tipo II es una enfermedad genética con herencia ligada al cromosoma X con lo que afecta principalmente a hombres. La enfermedad pertenece al grupo de enfermedades relacionadas con el almacenamiento lisosómico y que se caracteriza por la incapacidad del organismo de descomponer unos mucopolisacáridos específicos. Sus síntomas se manifiestan en la edad infantil y empeoran a medida que se acumulan más mucoplisacáridos en las células. Entre los más característicos se encuentran la insuficiencia cardiaca, afectaciones pulmonares o problemas de movilidad por afectación en las articulaciones.
¿A quién va dirigido?
- A pacientes o familiares de pacientes afectados por síndrome de Hunter.
¿Qué incluye el test?
El test incluye el estudio del gen IDS asociado a esta patología.