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Síndrome de Hunter

Descripción

El síndrome de Hunter o también conocido como mucopolisacaridosis tipo II es una enfermedad genética con herencia ligada al cromosoma X con lo que afecta principalmente a hombres. La enfermedad pertenece al grupo de enfermedades relacionadas con el almacenamiento lisosómico y que se caracteriza por la incapacidad del organismo de descomponer unos mucopolisacáridos específicos. Sus síntomas se manifiestan en la edad infantil y empeoran a medida que se acumulan más mucoplisacáridos en las células. Entre los más característicos se encuentran la insuficiencia cardiaca, afectaciones pulmonares o problemas de movilidad por afectación en las articulaciones.

¿A quién va dirigido?

A pacientes o familiares de pacientes afectados por síndrome de Hunter

¿Qué incluye el test?

El test incluye el estudio del gen IDS asociado a esta patología.

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