Síndrome de Hurler
Descripció
La síndrome de Hurler o també coneguda com mucopolisacaridosi tipus I és una malaltia genètica amb herència autosòmica recessiva que pertany al grup de malalties relacionades amb l'emmagatzematge lisosòmic i que es caracteritza per la incapacitat de l'organisme de descomposar uns mucopolisacàrids específics. Els sues símptomes més característics són: alteracions musculoesquelètiques, miocardiopaties, retard en el desenvolupament i hidrocefàlia entre d'altres.
Què inclou aquest test?
El test inclou l'estudi del gen IDUA associat a aquesta patologia.
Possibilitat de consulta amb l'especialista de manera telemàtica i enviament de mostres nacional i internacional (consulta'ns sense compromís)
A qui va dirigit?
- A pacients o familiars de pacients afectats per síndrome de Hurler.