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Síndrome de Hurler

Descripción

El síndrome de Hurler o también conocido como mucopolisacaridosis tipo I es una enfermedad genética con herencia autosómica recesiva que pertenece al grupo de enfermedades relacionadas con el almacenamiento lisosómico y que se caracteriza por la incapacidad del organismo de descomponer unos mucopolisacáridos específicos. Sus síntomas más característicos son: alteraciones musculoesqueléticas, miocardiopatías, retraso en el desarrollo e hidrocefalia entre otros.

¿A quién va dirigido?

A pacientes o familiares de pacientes afectados por síndrome de Hurler.

¿Qué incluye el test?

El test incluye el estudio del gen IDUA asociado a esta patología.

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