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Síndrome de Lesch Nyhan

Descripción

El síndrome de Lesch Nyhan es una enfermedad genética con herencia recesiva ligada al cromosoma X con lo que afecta principalmente a hombres. Se caracteriza por alteraciones de la conducta, generalmente acompañadas por automutilaciones, disfunción neurológica y sobreproducción de ácido úrico. Este último síntoma puede conducir a afectaciones más graves en los riñones, uréter y vejiga.

¿A quién va dirigido?

A pacientes o familiares de pacientes afectados por síndrome de Lesch Nyhan.

¿Qué incluye el test?

El test incluye el estudio del gen HPRT1 asociado a esta patología.

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