Síndrome de Lesch Nyhan
Descripción
El síndrome de Lesch Nyhan es una enfermedad genética con herencia recesiva ligada al cromosoma X con lo que afecta principalmente a hombres. Se caracteriza por alteraciones de la conducta, generalmente acompañadas por automutilaciones, disfunción neurológica y sobreproducción de ácido úrico. Este último síntoma puede conducir a afectaciones más graves en los riñones, uréter y vejiga.
¿Qué incluye el test?
El test incluye el estudio del gen HPRT1 asociado a esta patología.
Posibilidad de consulta con el especialista de manera telemática y envío de muestras nacional e internacional (consúltanos sin compromiso)
¿A quién va dirigido?
- A pacientes o familiares de pacientes afectados por síndrome de Lesch Nyhan.