Síndrome de Marfan
Descripció
La síndrome de Marfan és una malaltia genètica hereditària que afecta el tejido connectiu amb una prevalença estimada de 1 de cada 5.000 individus. La gravetat de la malaltia és molt variable i depèn del tipus de mutació del gen causal més reconegut, FBN1. Entre les afeccions més greus associades es troben els aneurismes o ruptures de vasos sanguínis.
A qui va dirigit?
A pacients amb sospita clínica de la malaltia i familiars de pacients afectats por la mateixa.
Què inclou aquest test?
El test inclou la seqüenciació i l'anàlisi del gen FBN1 com a primera opció diagnòstica. En cas de resultat negatiu per a aquest gen es valorarà realitzar la seqüenciació i l'anàlisi d'altres gens associats a aquesta patologia.