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Síndrome de Marfan

Descripción

El síndrome de Marfan es una enfermedad genética hereditaria que afecta al tejido conectivo con una prevalencia estimada de 1 cada 5.000 individuos. La gravedad de la enfermedad es muy variable y depende del tipo de mutación del gen causal más reconocido, FBN1. Entre las afecciones más graves asociadas se encuentran los aneurismas o roturas de vasos sanguíneos.

¿A quién va dirigido?

A pacientes con sospecha clínica de la enfermedad y familiares de pacientes afectados por la misma.

¿Qué incluye el test?

El test incluye la secuenciación y el análisis del gen FBN1 como primera opción diagnóstica. En caso de resultado negativo para este gen se valorará realizar la secuenciación y el análisis de otros genes asociados a esta patología.

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