Utilitzem galetes pròpies i de tercers per oferir els nostres serveis i recollir dades estadístiques. Continuar navegant implica la seva acceptació. Més informació

Acceptar

Síndrome de Noonan

Descripció

La síndrome de Noonan és una malaltia genètica hereditària d'expressivitat variable i caracteritzada per baixa estatura, dismorfologia facial i defectes cardíacs congènits, entre d'altres. La seva prevalença estimada és d'1 cada 1.000-2.500 individus.

A qui va dirigit?

A pacients amb sospita clínica de la malaltia i familiars de pacients afectats por la mateixa.

Què inclou aquest test?

El test inclou la seqüenciació i l'anàlisi del gen més frequentment mutat en esta patologia, PTPN11, com a primera opció diagnòstica. En cas de resultat negatiu per aquest gen es valorarà realitzar la seqüenciació i l'anàlisi d'altres gens associats a aquesta patologia.

Sol·licita informació

INFORMACIÓ PROTECCIÓ DE DADES. Finalitat: Respondre a les seves sol·licituds i remetre-li informació comercial dels nostres productes i serveis, fins i tot per correu electrònic. Legitimació: Consentiment de l'interessat. Destinataris: No estan previstes cessions de dades. Drets: Pot retirar el seu consentiment en qualsevol moment, així com accedir, rectificar, o suprimir les seves dades i altres drets a atencio@adninstitut.com. pot ampliar la informació a Política de Privacitat