Utilitzem galetes pròpies i de tercers per oferir els nostres serveis i recollir dades estadístiques. Continuar navegant implica la seva acceptació. Més informació

Acceptar
ADN Institut centre de genètica

Síndrome de Noonan

Descripció

La síndrome de Noonan és una malaltia genètica hereditària d'expressivitat variable i caracteritzada per baixa estatura, dismorfologia facial i defectes cardíacs congènits, entre d'altres. La seva prevalença estimada és d'1 cada 1.000-2.500 individus.

A qui va dirigit?

A pacients amb sospita clínica de la malaltia i familiars de pacients afectats por la mateixa.

Què inclou aquest test?

El test inclou la seqüenciació i l'anàlisi del gen més frequentment mutat en esta patologia, PTPN11, com a primera opció diagnòstica. En cas de resultat negatiu per aquest gen es valorarà realitzar la seqüenciació i l'anàlisi d'altres gens associats a aquesta patologia.

Sol·licita informació

INFORMACIÓ PROTECCIÓ DE DADES. Finalitat: Respondre a les seves sol·licituds i remetre-li informació comercial dels nostres productes i serveis, fins i tot per correu electrònic. Legitimació: Consentiment de l'interessat. Destinataris: No estan previstes cessions de dades. Drets: Pot retirar el seu consentiment en qualsevol moment, així com accedir, rectificar, o suprimir les seves dades i altres drets a info@adninstitut.com. pot ampliar la informació a Política de Privacitat