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Síndrome de Noonan

Descripción

El síndrome de Noonan es una enfermedad genética hereditaria de expresividad variable y caracterizada por baja estatura, dismorfología facial y defectos cardiacos congénitos, entre otros. Su prevalencia estimada es de 1 cada 1.000-2.500 individuos.

¿A quién va dirigido?

A pacientes con sospecha clínica de la enfermedad y familiares de pacientes afectados por la misma.

¿Qué incluye el test?

El test incluye la secuenciación y el análisis del gen más frecuentemente mutado en esta patología, PTPN11, cómo primera opción diagnóstica. En caso de resultado negativo para este gen se valorará realizar la secuenciación y el análisis de otros genes asociados a esta patología.

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