Síndrome de Noonan
Descripción
El síndrome de Noonan es una enfermedad genética hereditaria de expresividad variable y caracterizada por baja estatura, dismorfología facial y defectos cardiacos congénitos, entre otros. Su prevalencia estimada es de 1 cada 1.000-2.500 individuos.
¿Qué incluye el test?
El test incluye la secuenciación y el análisis del gen más frecuentemente mutado en esta patología, PTPN11, cómo primera opción diagnóstica. En caso de resultado negativo para este gen se valorará realizar la secuenciación y el análisis de otros genes asociados a esta patología.
Posibilidad de consulta con el especialista de manera telemática y envío de muestras nacional e internacional (consúltanos sin compromiso)
¿A quién va dirigido?
- A pacientes con sospecha clínica de la enfermedad y familiares de pacientes afectados por la misma.