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Síndrome de Peutz-Jeghers

Descripción

El síndrome de Peutz-Jeghers es una enfermedad genética caracterizada por la presencia de hamartomas, tumores benignos, localizados en el tracto gastrointestinal, además de pigmentaciones oscuras alrededor de los labios y de los ojos, en el interior de la boca y alrededor del ano. Los individuos afectados presentan un riesgo elevado de desarrollar cáncer de colon, recto, estómago o de mama entre otros.

¿A quién va dirigido?

Los test genéticos de predisposición hereditaria al cáncer están indicados a familias que tengan alguno de los siguientes casos:

  • Diferentes familiares diagnosticados con el mismo tipo de cáncer
  • Algún familiar diagnosticado de un cáncer en edad joven
  • Algún familiar con dos o más cánceres
  • Diagnóstico de cánceres poco frecuentes (cáncer de mama en hombres)
  • Algún familiar con cáncer bilateral en casos de órganos pares (ambos riñones o senos afectados)

¿Qué incluye el test?

El test incluye la secuenciación y el análisis del gen STK11.

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