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ADN Institut centro de genética

Síndrome de poliposis juvenil

Descripción

El síndrome de poliposis juvenil se caracteriza por la presencia de múltiples pólipos de tipo juvenil en el tracto gastrointestinal que suelen aparecer durante la adolescencia. Los afectados Los individuos afectados presentan un riesgo elevado de desarrollar cáncer de colon o recto entre otros.

¿A quién va dirigido?

Los test genéticos de predisposición hereditaria al cáncer están indicados a familias que tengan alguno de los siguientes casos:

  • Diferentes familiares diagnosticados con el mismo tipo de cáncer
  • Algún familiar diagnosticado de un cáncer en edad joven
  • Algún familiar con dos o más cánceres
  • Diagnóstico de cánceres poco frecuentes (cáncer de mama en hombres)
  • Algún familiar con cáncer bilateral en casos de órganos pares (ambos riñones o senos afectados)

¿Qué incluye el test?

El test incluye la secuenciación y el análisis de los genes SMAD4 y BMPR1A.

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