Síndrome de Prader-Willi
Descripció
La síndrome de Prader-Willi (PWS, de l'anglès Prader-Willi syndrome) és un trastorn genètic caracteritzat per hipotonia greu (disminució de la força muscular), discapacitat cognitiva i motora, hipogonadisme i desregulació de la sacietat o la fam que desencadena obesitat mòrbida. El PWS afecta a 1 de cada 20.000 naixements i majoritàriament es produeix de manera esporàdica a causa d'alteracions que afecten la còpia paterna de la regió 15q11-q13 del cromosoma 15. Aquesta regió està sotmesa a empremta genètica pel que uns certs gens són expressats de manera específica en funció del sexe del progenitor.
La falta d'expressió dels gens de la còpia paterna pot ser deguda a una deleció de la còpia paterna (70%), una disomia uniparental materna (25-30%) o a defectes d'empremta (1-3%).
La falta d'expressió dels gens de la còpia paterna pot ser deguda a una deleció de la còpia paterna (70%), una disomia uniparental materna (25-30%) o a defectes d'empremta (1-3%).
Què inclou aquest test?
El test inclou l'estudi de la regió 15q11-q13 per MS-MLPA (Methylation Specific-Multiple Ligation Probe Amplification) que permet detectar >99% dels casos de PWS.
Possibilitat de consulta amb l'especialista de manera telemàtica i enviament de mostres nacional i internacional (consulta'ns sense compromís)
A qui va dirigit?
- A pacients o familiars de pacients afectats per la síndrome de Prader-Willi.