Utilitzem galetes pròpies i de tercers per oferir els nostres serveis i recollir dades estadístiques. Continuar navegant implica la seva acceptació. Més informació

Acceptar

Síndrome de Prader-Willi

Descripció

La síndrome de Prader-Willi (PWS, de l'anglès Prader-Willi syndrome) és un trastorn genètic caracteritzat per hipotonia greu (disminució de la força muscular), discapacitat cognitiva i motora, hipogonadisme i desregulació de la sacietat o la fam que desencadena obesitat mòrbida. El PWS afecta a 1 de cada 20.000 naixements i majoritàriament es produeix de manera esporàdica a causa d'alteracions que afecten la còpia paterna de la regió 15q11-q13 del cromosoma 15. Aquesta regió està sotmesa a empremta genètica pel que uns certs gens són expressats de manera específica en funció del sexe del progenitor.

La falta d'expressió dels gens de la còpia paterna pot ser deguda a una deleció de la còpia paterna (70%), una disomia uniparental materna (25-30%) o a defectes d'empremta (1-3%).

A qui va dirigit?

  • A pacients o familiars de pacients afectats per la síndrome de Prader-Willi.

Què inclou aquest test?

El test inclou l'estudi de la regió 15q11-q13 per MS-MLPA (Methylation Specific-Multiple Ligation Probe Amplification) que permet detectar >99% dels casos de PWS.

Possibilitat de consulta amb l'especialista de manera telemàtica i enviament de mostres nacional i internacional (consulta'ns sense compromís)

Sol·licita informació

INFORMACIÓ PROTECCIÓ DE DADES. Finalitat: Respondre a les seves sol·licituds i remetre-li informació comercial dels nostres productes i serveis, fins i tot per correu electrònic. Legitimació: Consentiment de l'interessat. Destinataris: No estan previstes cessions de dades. Drets: Pot retirar el seu consentiment en qualsevol moment, així com accedir, rectificar, o suprimir les seves dades i altres drets a info@adninstitut.com.pot ampliar la informació a Política de Privacitat