Síndrome de Prader-Willi
Descripción
El síndrome de Prader-Willi (PWS, del inglés Prader-Willi syndrome) es un trastorno genético caracterizado por hipotonía grave (disminución de la fuerza muscular), discapacidad cognitiva y motora, hipogonadismo y desregulación de la saciedad o el hambre que desencadena obesidad mórbida. El PWS afecta a 1 de cada 20.000 nacimientos y mayoritariamente se produce de forma esporádica debido a alteraciones que afectan a la copia paterna de la región 15q11-q13 del cromosoma 15. Esta región está sometida a impronta genética, por lo que ciertos genes son expresados de modo específico en función del sexo del progenitor.
La falta de expresión de los genes de la copia paterna puede ser debida a una deleción de la copia paterna (70%), una disomía uniparental materna (25-30%) o a defectos de impronta (1-3%).
La falta de expresión de los genes de la copia paterna puede ser debida a una deleción de la copia paterna (70%), una disomía uniparental materna (25-30%) o a defectos de impronta (1-3%).
¿Qué incluye el test?
El test incluye el estudio de la región 15q11-q13 por MS-MLPA (Methylation Specific-Multiple Ligation Probe Amplification) que permite detectar >99% de los casos de PWS.
Posibilidad de consulta con el especialista de manera telemática y envío de muestras nacional e internacional (consúltanos sin compromiso)
¿A quién va dirigido?
- A pacientes o familiares de pacientes afectados por el síndrome de Prader-Willi.