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ADN Institut centro de genética

Síndrome de Stickler

Descripción

El síndrome de Stickler engloba un conjunto de condiciones hereditarias y se caracteriza por la presencia de síntomas oculares, afecciones óseas, problemas en las articulaciones y sordera neurosensorial (10% de los casos). A lo que refiere a los problemas oculares, los pacientes suelen presentar una miopía elevada, presión intraocular elevada (glaucoma), catarata y desprendimiento de retina. Estos problemas pueden causar defectos graves de visión o, incluso, ceguera.

¿A quién va dirigido?

A pacientes o a familiares de pacientes afectados de síndrome de Stickler.

¿Qué incluye el test?

El test incluye el análisis de 10 genes asociados a síndrome de Stickler.

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