Síndrome de Stickler
Descripción
El síndrome de Stickler engloba un conjunto de condiciones hereditarias y se caracteriza por la presencia de síntomas oculares, afecciones óseas, problemas en las articulaciones y sordera neurosensorial (10% de los casos). A lo que refiere a los problemas oculares, los pacientes suelen presentar una miopía elevada, presión intraocular elevada (glaucoma), catarata y desprendimiento de retina. Estos problemas pueden causar defectos graves de visión o, incluso, ceguera.
¿A quién va dirigido?
A pacientes o a familiares de pacientes afectados de síndrome de Stickler.
¿Qué incluye el test?
El test incluye el análisis de 10 genes asociados a síndrome de Stickler.