Síndrome de Wiskott Aldrich
Descripción
El síndrome de Wiskott-Aldrich es una inmunodeficiencia primaria caracterizada por una producción anómala y deficitaria de linfocitos T, B y por un número bajo de plaquetas. Los afectados presentan facilidad por las hemorragias, infecciones recurrentes y eczemas, relacionados con un mayor riesgo de manifestaciones autoinmunes y neoplasias. Su incidencia se ha estimado en menos de 1 cada 100.000 nacidos vivos y afecta exclusivamente al género masculino al tratarse de una enfermedad genética ligada al cromosoma X. El síndrome suele manifestarse en la infancia y en la mayoría de casos los primeros síntomas clínicos son manifestaciones hemorrágicas y una esperanza de vida más corta. Se calcula que alrededor de 1 de cada 3 diagnosticados se deben a mutaciones de novo en el gen WAS.
¿Qué incluye el test?
El test incluye el estudio del gen WAS asociado a esta patología.
Posibilidad de consulta con el especialista de manera telemática y envío de muestras nacional e internacional (consúltanos sin compromiso)
¿A quién va dirigido?
- A pacientes o familiares de pacientes afectados por el síndrome de Wiskott-Aldrich.