Utilitzem galetes pròpies i de tercers per oferir els nostres serveis i recollir dades estadístiques. Continuar navegant implica la seva acceptació. Més informació

Acceptar
ADN Institut centre de genètica

Síndrome d'Ehlers-Danlos

Descripció

La síndrome d'Ehlers-Danlos pertany a un grup de malalties genètiques hereditàries que afecten el teixit connectiu, específicament a gens del col·lagen o a enzims responsables de la seva biosíntesi. Generalment, la seva herència és autosòmica dominant pel que tots els familiars de primer grau d'un pacient afectat tenen un 50% de probabilitats d'haver heretat la mutació genètica causant de la malaltia. L'expressivitat de la malaltia entre individus és molt variable, així com la gravetat dels símptomes. Les manifestacions clíniques més característiques són la hiperelasticidad de la pell i de consistència molt fina i la hiperlaxitud articular. Els individus afectats també tenen una predisposició a presentar hematomes, subluxacions o dolor articular crònic, entre d'altres. Les afeccions més greus engloben aneurismes, trencaments de vasos sanguinis, dificultats motores, hèrnies, etc. La prevalença és també molt variable, s'estima entre 1 de cada 10.000 individus fins a 1 de cada 100.000.

A qui va dirigit?

A pacients amb sospita clínica de la malaltia i familiars de pacients afectats por la mateixa.

Què inclou aquest test?

L'estratègia d'estudi genètic variarà en funció de la forma clínica o subtipus de la síndrome d'Ehlers-Danlos que se sospiti en cada cas. Entre les formes més freqüents trobem la forma clàssica (subtipus I i II), la forma hipermòbil (subtipus III) o la forma vascular (subtipus IV) entre d'altres. L'estudi per a totes les formes de la síndrome d'Ehlers-Danlos i diferenciar-lo d'altres condicions amb fenotips similars inclou la seqüenciació i anàlisi de més de 30 gens.

Sol·licita informació

INFORMACIÓ PROTECCIÓ DE DADES. Finalitat: Respondre a les seves sol·licituds i remetre-li informació comercial dels nostres productes i serveis, fins i tot per correu electrònic. Legitimació: Consentiment de l'interessat. Destinataris: No estan previstes cessions de dades. Drets: Pot retirar el seu consentiment en qualsevol moment, així com accedir, rectificar, o suprimir les seves dades i altres drets a info@adninstitut.com. pot ampliar la informació a Política de Privacitat