Síndrome d'Usher
Descripció
El síndrome d'Usher és una malaltia hereditària que causa una pèrdua greu de l'audició i retinosi pigmentària. La retinosi pigmentària és la distròfia de retina hereditària més prevalent, afectant un de cada 4.000 individus i amb més d'un milió de pacients arreu del món. En els primers estadis de la malatia, normalment durant l'adolescència, i degut a la degeneració dels bastons de la retina, els pacients pateixen ceguesa nocturna i dificultats d'adaptació a la foscor.
Progressivament, el camp de visió es constreny, originant el que es coneix com a visió en túnel. En estadis ja més avançats, els cons es veuen també afectats, fet que ocasiona problemes en l'agudesa visual i constreny cada vegada més el camp visual fins provocar, en alguns casos, la ceguesa total.
Progressivament, el camp de visió es constreny, originant el que es coneix com a visió en túnel. En estadis ja més avançats, els cons es veuen també afectats, fet que ocasiona problemes en l'agudesa visual i constreny cada vegada més el camp visual fins provocar, en alguns casos, la ceguesa total.
Què inclou aquest test?
El test inclou l'anàlisi de 14 gens associats al síndrome d'Usher.
Possibilitat de consulta amb l'especialista de manera telemàtica i enviament de mostres nacional i internacional (consulta'ns sense compromís)
A qui va dirigit?
- A pacients o a familiars de pacients afectats de síndrome d'Usher.