Síndrome d'Usher
Descripció
El síndrome d'Usher és una malaltia hereditària que causa una pèrdua greu de l'audició i retinosi pigmentària. La retinosi pigmentària és la distròfia de retina hereditària més prevalent, afectant un de cada 4.000 individus i amb més d'un milió de pacients arreu del món. En els primers estadis de la malatia, normalment durant l'adolescència, i degut a la degeneració dels bastons de la retina, els pacients pateixen ceguesa nocturna i dificultats d'adaptació a la foscor. Progressivament, el camp de visió es constreny, originant el que es coneix com a visió en túnel. En estadis ja més avançats, els cons es veuen també afectats, fet que ocasiona problemes en l'agudesa visual i constreny cada vegada més el camp visual fins provocar, en alguns casos, la ceguesa total.
A qui va dirigit?
A pacients o a familiars de pacients afectats de síndrome d'Usher.
Què inclou aquest test?
El test inclou l'anàlisi de 14 gens associats al síndrome d'Usher.