Utilitzem galetes pròpies i de tercers per oferir els nostres serveis i recollir dades estadístiques. Continuar navegant implica la seva acceptació. Més informació

Acceptar

Síndrome X fràgil

Descripció

La síndrome X fràgil és una malaltia genètica causada per una mutació en el gen FMR1 localitzat al cromosoma X humà. A causa del seu patró d'herència lligat al cromosoma X sol afectar en major freqüència a homes. És una de les malalties genètiques més freqüents en la població general i s'estima que 1 de cada 250 dones i 1 de cada 750 homes són portadors d'aquesta.

Entre les manifestacions clíniques de la síndrome, les quals són molt variables entre afectats, es troben: retard mental (sent la causa més comuna de retard mental en homes i de les més comunes en dones), alteració del desenvolupament motor, trastorns emocionals i de conducta, aparició tardana del llenguatge i autisme entre d'altres. El seu diagnòstic genètic és molt important no només pels casos d'individus afectats sinó també per a persones portadores de la malaltia.

Les dones portadores poden desenvolupar insuficiència ovàrica primària la manifestació clínica més destacable de la qual és l'absència de menstruació de la dona afectada abans dels 40 anys.

Finalment, la síndrome d'atàxia i tremolor associats a la X fràgil (FXTAS) és un trastorn neurodegeneratiu que també poden desenvolupar els portadors de la síndrome de X fràgil, especialment i en major mesura els homes portadors. Aquest trastorn cursa amb problemes en els moviments, de coordinació i de memòria entre d'altres.

A qui va dirigit?

  • A pacients o familiars de pacients afectats per la síndrome del cromosoma X fràgil.
  • Recomanat per a dones amb antecedents de la malaltia, retard mental, atàxia o d'absència de menstruació abans dels 40 anys.

Què inclou aquest test?

El test inclou l’estudi del nombre de repeticions del triplet CGG i de les interrupcions AGG del gen FMR1.

Possibilitat de consulta amb l'especialista de manera telemàtica i enviament de mostres nacional i internacional (consulta'ns sense compromís)

Sol·licita informació

INFORMACIÓ PROTECCIÓ DE DADES. Finalitat: Respondre a les seves sol·licituds i remetre-li informació comercial dels nostres productes i serveis, fins i tot per correu electrònic. Legitimació: Consentiment de l'interessat. Destinataris: No estan previstes cessions de dades. Drets: Pot retirar el seu consentiment en qualsevol moment, així com accedir, rectificar, o suprimir les seves dades i altres drets a info@adninstitut.com.pot ampliar la informació a Política de Privacitat