Sordera Congénita
Descripción
La pérdida auditiva presente en el momento del nacimiento se define como sordera congénita prelingual, ya que aparece antes del desarrollo del habla y el lenguaje. La sordera congénita es el trastorno neurosensorial más prevalente en países desarrollados, afectando a 2 de cada 1.000 niños, de los cuales hasta el 80% son atribuibles a causas genéticas, tanto sindrómicas como no sindrómicas.
Las formas sindrómicas están asociadas con malformaciones del oído externo y/u otros órganos y sistemas, y con más de 400 síndromes descritos explican el 30% de los casos genéticos. El 70% restante corresponde a formas no sindrómicas que se pueden asociar a alteraciones del oído medio y/o interno, de los cuales el 80% son de herencia autosómica recesiva, el 19% autosómica dominante y el 1% ligada al cromosoma X.
Las formas sindrómicas están asociadas con malformaciones del oído externo y/u otros órganos y sistemas, y con más de 400 síndromes descritos explican el 30% de los casos genéticos. El 70% restante corresponde a formas no sindrómicas que se pueden asociar a alteraciones del oído medio y/o interno, de los cuales el 80% son de herencia autosómica recesiva, el 19% autosómica dominante y el 1% ligada al cromosoma X.
¿A quién va dirigido?
- A pacientes o familiares de pacientes afectados de sordera congénita.
¿Qué incluye el test?
El test incluye el estudio de dos genes que explican el 50% de los casos de sordera congénita no sindrómica de herencia autosómica recesiva (GJB2 y GJB6).
Se puede valorar expandir el estudio con un panel más amplio de genes asociados a sordera congénita sindrómica y no sindrómica.
Se puede valorar expandir el estudio con un panel más amplio de genes asociados a sordera congénita sindrómica y no sindrómica.