Sordesa Congènita
Descripció
La pèrdua auditiva present en el moment del naixement es defineix com a sordesa congènita prelingual, ja que apareix abans del desenvolupament de la parla i el llenguatge. La sordesa congènita és el trastorn neurosensorial més prevalent en països desenvolupats afectant 2 de cada 1.000 nens, dels quals fins al 80% són atribuïbles a causes genètiques, tant sindròmica com no sindròmica.
Les formes sindròmiques estan associades amb malformacions de l'oïda externa o altres òrgans i sistemes, i amb més de 400 síndromes descrites expliquen el 30% dels casos genètics. El 70% restant correspon a formes no sindròmiques que es poden associar a alteracions de l'oïda mitjana o intern, dels quals el 80% són d'herència autosòmica recessiva, el 19% autosòmica dominant i l'1% lligada al cromosoma X.
Les formes sindròmiques estan associades amb malformacions de l'oïda externa o altres òrgans i sistemes, i amb més de 400 síndromes descrites expliquen el 30% dels casos genètics. El 70% restant correspon a formes no sindròmiques que es poden associar a alteracions de l'oïda mitjana o intern, dels quals el 80% són d'herència autosòmica recessiva, el 19% autosòmica dominant i l'1% lligada al cromosoma X.
Què inclou aquest test?
El test inclou l'estudi de dos gens que expliquen el 50% dels casos de sordesa congènita no sindròmica d'herència autosòmica recessiva (GJB2 i GJB6).
Es pot valorar expandir l'estudi amb un panell més ampli de gens associats a sordesa congènita sindròmica i no sindròmica.
Es pot valorar expandir l'estudi amb un panell més ampli de gens associats a sordesa congènita sindròmica i no sindròmica.
Possibilitat de consulta amb l'especialista de manera telemàtica i enviament de mostres nacional i internacional (consulta'ns sense compromís)
A qui va dirigit?
- A pacients o familiars de pacients afectats de sordesa congènita.