Acromatòpsia
Descripció
L'acromatòpsia, també anomenada monocromatisme, és una malaltia congènita caracteritzada per sensibilitat anormal a la llum (fotofòbia), agudesa visual reduïda i moviments involuntaris dels ulls (nistagme), que impedeix la visió del color i que només permet la visió en blanc i negre. Aquesta malaltia afecta una de cada 30.000 persones i està causada per una alteració genètica que afecta als cons, les cèl·lules fotoreceptores de la retina encarregades de la visió en color.
Aquesta malaltia es transmet mitjançant un patró d'herència autosòmic recessiu, el que significa que els individus afectats són portadors de dues còpies mutades del gen.
El diagnòstic clínic de la acromatòpsia consisteix en un examen oftalmològic en el qual es realitza principalment una avaluació de la visió en color, proves de resposta electrofisiològica en condicions de llum (fotòpica) o de foscor (escotòpica) i una tomografia de coherència òptica. El diagnòstic clínic es verifica mitjançant una anàlisi genètica dels gens responsables de la malaltia.
Aquesta malaltia es transmet mitjançant un patró d'herència autosòmic recessiu, el que significa que els individus afectats són portadors de dues còpies mutades del gen.
El diagnòstic clínic de la acromatòpsia consisteix en un examen oftalmològic en el qual es realitza principalment una avaluació de la visió en color, proves de resposta electrofisiològica en condicions de llum (fotòpica) o de foscor (escotòpica) i una tomografia de coherència òptica. El diagnòstic clínic es verifica mitjançant una anàlisi genètica dels gens responsables de la malaltia.
Què inclou aquest test?
El test inclou la seqüenciació completa de les regions codificants de 6 gens responsables d'acromatòpsia:
- ATF6
- CNGA3
- CNGB3
- GNAT2
- PDE6C
- PDE6H
Possibilitat de consulta amb l'especialista de manera telemàtica i enviament de mostres nacional i internacional (consulta'ns sense compromís)
A qui va dirigit?
- A pacients o a familiars de pacients afectats d'acromatòpsia.
Una parella en què tots dos són portadors d'una mutació tenen el 25% de possibilitats de tenir un fill afectat.