Atròfia girata
Descripció
L'atròfia girata és una distròfia de retina i coroides hereditària caracteritzada per una disminució de l'agudesa visual, una pèrdua progressiva del camp visual i dificultat per veure-hi amb poca llum. Els símptomes solen aparèixer durant la primera dècada de vida. Altres trets característics poden ser la dificultat de veure bé objectes llunyans (miopia), presència de visió borrosa dels objectes (astigmatisme) i cataracta.
Aquesta malaltia està causada per mutacions en les dues còpies del gen OAT, fet que produeix un dèficit de l'enzim ornitina transferasa i provoca un augment d'ornitina en sang.
Aquesta malaltia està causada per mutacions en les dues còpies del gen OAT, fet que produeix un dèficit de l'enzim ornitina transferasa i provoca un augment d'ornitina en sang.
Què inclou aquest test?
El test inclou la seqüenciació completa del gen OAT, responsable d'atròfia girata.
Possibilitat de consulta amb l'especialista de manera telemàtica i enviament de mostres nacional i internacional (consulta'ns sense compromís)
A qui va dirigit?
- A pacients o a familiars de pacients afectats d'atròfia girata.