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Test CARRIER de portadores: qué es, en qué consiste y cuándo realizarlo

12-04-2021
Test CARRIER de portadores: qué es, en qué consiste y cuándo realizarlo

El test CARRIER, test de portadores o también llamado test de compatibilidad genética, es un test genético que se realiza en personas sanas con el fin de identificar si son portadoras de variantes en su ADN responsables de enfermedades que podrían afectar a su descendencia. Las enfermedades hereditarias son generalmente raras, pero afectan a un gran número de personas en su conjunto. La OMS estima que las enfermedades genéticas representan el 20% de las causas de mortalidad infantil y el 18% de las urgencias pediátricas. Generalmente los progenitores que son portadores de mutaciones responsables de enfermedades genéticas son conscientes de ello una vez dan a luz a un niño afectado. Las enfermedades genéticas no tienen cura a día de hoy, pero pueden prevenirse mediante un test CARRIER realizado antes de iniciar la búsqueda de un embarazo.

¿En qué consiste el test CARRIER de portadores?

Para realizar el test se extrae una simple muestra de sangre a partir de la cual se aísla el ADN para analizar un conjunto de genes responsables de enfermedades genéticas que pueden afectar a la descendencia. En estos estudios se incluyen aquellos genes para los cuales hay una elevada frecuencia de portadores en la población y que son responsables de enfermedades graves y de aparición temprana durante la infancia.

La realización de este test debe ir acompañada de visitas de consejo genético por parte de un especialista. Idealmente se debe realizar una visita previa a la realización del test para poder conocer los antecedentes familiares de la mujer o pareja y explicar las diferentes opciones de estudio, y otra visita posterior al análisis para explicar los resultados obtenidos y los riesgos y opciones reproductivas en caso de resultado positivo. Además, los comités de expertos y las sociedades médicas de ginecología y genética han acordado las recomendaciones en relación al test de portadores.

Recomendaciones para realizar un test CARRIER de portadores.

- El test CARRIER está indicado para cualquier mujer o pareja que desea buscar embarazo o que ya está embarazada.

- Idealmente, el test CARRIER debe realizarse antes de iniciar la búsqueda del embarazo para poder así tomar decisiones reproductivas informadas.

- Se recomienda realizar el estudio de, como mínimo, el gen responsable de la fibrosis quística (con una frecuencia de portadores de 1/25 individuos en la población) y de la atrofia muscular espinal (1/35). En mujeres, debe realizarse el estudio del gen responsable del síndrome de X frágil en caso de presentar antecedentes familiares que así lo indiquen.

¿Qué hacer si ambos progenitores presentan variantes en un mismo gen?

Más del 50% de la población es portadora, sin saberlo, de mutaciones que pueden causar enfermedades a su descendencia. Los portadores son individuos sanos, pero tienen riesgo de tener descendencia afectada cuando su pareja es también portadora de una mutación en el mismo gen. Se estima que el 5% de las parejas presentan variantes genéticas en el mismo gen y presentan, por lo tanto, riesgo reproductivo. En estos casos, la probabilidad de tener un hijo afectado es del 25%.

¿Qué hacer en caso de resultado positivo en un test CARRIER?

En caso de resultado positivo después de la realización del test CARRIER de portadores se debe consultar con un especialista las diferentes opciones para poder concebir un hijo sano:

- Realizar un diagnóstico genético preimplantacional (DGP) mediante técnicas de reproducción asistida que permitan seleccionar embriones sanos.

- Realizar un test prenatal una vez conseguido el embarazo para confirmar o descartar la presencia de la enfermedad en el feto.

- Recurrir a donación de gametos para evitar la enfermedad.

-  Valorar la adopción.

ADN Institut ofrece ÒptimaTest CARRIER a todas aquellas mujeres o parejas que desean intentar un embarazo de forma natural, a parejas o mujeres que quieren optar a tratamientos de reproducción asistida y, especialmente, a aquellas parejas con antecedentes familiares de enfermedades hereditarias o parejas consanguíneas.

El test incluye una visita pre y post test con un asesor genético, para poder conocer cada caso individualmente, resolver dudas y ofrecer la mejor estrategia diagnóstica.



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