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Insuficiencia ovárica primaria (IOP)

Descripción

La insuficiencia ovárica primaria se define como aquella condición en la que la mujer manifiesta una interrupción de la menstruación de cómo mínimo 4 meses, junto con otras alteraciones hormonales. Las mujeres afectadas presentan menopausia precoz, es decir antes de los 40 años. Cuando aparecen los primeros síntomas de la IOP, en general, la mujer ya padece severos problemas de fertilidad ya que su reserva folicular está muy disminuida, con lo que es muy importante poder realizar un diagnóstico precoz de la enfermedad.

Se estima que la IOP afecta a un 1% de las mujeres menores de 40 años. Las causas genéticas más comunes de la IOP son presentar ciertas anomalías cromosómicas detectables a través del cariotipo o presentar la premutación del gen FMR1. La premutación en el gen FMR1 es la principal causa genética de la IOP. Se estima que 1 entre 150-300 mujeres son portadoras de la premutación. Además de una reserva ovárica disminuida y, por lo tanto, una disminución de la fertilidad, estas mujeres presentan un riesgo incrementado de tener descendencia afectada por el síndrome de X-frágil.

¿A quién va dirigido?

  • Mujeres con hormona FSH elevada sin causa conocida antes de los 40 años.
  • Mujeres que padecen insuficiencia ovárica primaria.
  • Mujeres con antecedentes familiares de insuficiencia ovárica primaria o menopausia precoz.

¿Qué incluye el test?

Estudio del cariotipo de la paciente, así como el análisis de la premutación del gen FMR1 a través de sangre periférica.

Resultados en 10 días laborables.

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