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Microdeleciones del cromosoma Y

Descripción

Tras el síndrome de Klinefelter, la presencia de microdeleciones (pérdida de pequeñas regiones cromosómicas) en el cromosoma Y humano es la segunda causa genética de infertilidad en el hombre. Las regiones cromosómicas afectadas por estas microdeleciones contienen genes que están directamente involucrados en el proceso de espermatogénesis con lo que su ausencia puede conducir a que el hombre presente una muy baja cantidad de espermatozoides en el eyaculado (oligozoospermia) o incluso que no presente espermatozoides (azoospermia). La prevalencia en la población general de microdeleciones en el cromosoma Y es de cada 4000 personas, aunque ésta aumenta notablemente en hombres oligozoospérmicos y especialmente en hombres azoospérmicos. De hecho, los estudios indican que entre un 5 y un 12% de los pacientes azoospérmicos presentan alguna microdeleción en el cromosoma Y, así como un 1-8% en pacientes oligozoospérmicos.

¿A quién va dirigido?

  • A hombres que presenten nula o baja cantidad de espermatozoides en el seminograma (<10 millones/mL).

¿Qué incluye el test?

Se estudia la presencia de microdeleciones de las regiones AZFa, AZFb y AZFc del cromosoma Y humano. Resultados en 10 días laborables.

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