Trombofilias hereditarias
Descripción
Las trombofilias hereditarias son un grupo de enfermedades que predisponen a la formación de coágulos. Se estima que un 15% de la población es portadora de una variante en un gen relacionado con la trombofilia Más allá de los riesgos cardiovasculares, las trombofilias hereditarias pueden causar complicaciones diversas durante el embarazo. Estas complicaciones engloban restricción del crecimiento intrauterino o insuficiencia placentaria (ambas implicando bajo peso del bebé), preeclampsia (hipertensión severa del embarazo) o abortos espontáneos. El presunto mecanismo que relaciona las trombofilias con estas complicaciones del embarazo es una trombosis en la circulación útero-placentaria. Es importante diagnosticar aquellas mujeres con mayor predisposición a trombofilia, puesto que actualmente existe un tratamiento eficaz durante el embarazo, e inocuo por el bebé, que concluye con un 90% de nacimientos exitosos.
¿Qué incluye el test?
El test incluye el análisis de variantes asociadas a trombofilias hereditarias, como son las variantes del factor V Leiden o del factor II (el gen que codifica por la proteína protrombina), entre otros.
¿A quién va dirigido?
- Pacientes que presentan una trombosis venosa antes de los 50 años de edad.
- Pacientes con trombosis venosas en localizaciones poco frecuentes como el cerebro, hígado, etc.
- Mujeres que manifiestan trombosis venosas durante el embarazo o post-parto.
- Mujeres que manifiestan trombosis venosas con el uso de contracepción estrogénica
- Mujeres jóvenes con historia familiar de trombosis venosa antes de prescribir contracepción oral
- Mujeres que han manifestado un episodio de trombosis venosa y que tienen familiares que han sufrido una trombosis antes de los 50 años de edad.