Insuficiència ovàrica primària (IOP)

La insuficiència ovàrica primària es defineix com aquella condició en la qual la dona manifesta una interrupció de la menstruació de com mínim 4 mesos, juntament amb altres alteracions hormonals. Les dones afectades presenten menopausa precoç, és a dir abans dels 40 anys. Quan apareixen els primers símptomes de la IOP, en general, la dona ja pateix severs problemes de fertilitat ja que la seva reserva fol·licular està molt disminuïda, amb el que és molt important poder realitzar un diagnòstic precoç de la malaltia.

S'estima que la IOP afecta a un 1% de les dones menors de 40 anys. Les causes genètiques més comunes de la IOP són presentar unes certes anomalies cromosòmiques detectables a través del cariotip o presentar la premutació del gen FMR1. La premutació en el gen FMR1 és la principal causa genètica de la IOP. S'estima que 1 entre 150-300 dones són portadores de la premutació. A més d'una reserva ovàrica disminuïda i, per tant, una disminució de la fertilitat, aquestes dones presenten un risc incrementat de tenir descendència afectada per la síndrome de X-fràgil.

Estudi del cariotip de la pacient, així com l'anàlisi de la premutació del gen FMR1 a través de sang perifèrica.

Resultats en 10 dies laborables.