Trombofílies hereditàries
Descripció
Les trombofílies hereditàries són un grup de malalties que predisposen a la formació de coàguls. S’estima que un 15% de la població és portadora d’una variant en un gen relacionat amb la trombofília. Més enllà dels riscs cardiovasculars, les trombofílies hereditàries poden causar complicacions diverses durant l’embaràs. Aquestes complicacions engloben restricció del creixement intrauterí o insuficiència placentària (ambdues implicant baix pes del nadó), preeclàmpsia (hipertensió severa de l'embaràs) o avortaments espontanis. El presumpte mecanisme que relaciona les trombofílies amb aquestes complicacions de l’embaràs és una trombosi en la circulació úter-placentària. És important diagnosticar aquelles dones amb major predisposició a trombofília, ja que actualment existeix un tractament eficaç durant l'embaràs, i innocu pel nadó, que conclou amb un 90% de naixements exitosos.
Què inclou aquest test?
El test inclou l’anàlisi de variants associades a trombofílies hereditàries, com són les variants del factor V Leiden o del factor II (el gen que codifica per la proteïna protrombrina), entre d’altres.
A qui va dirigit?
- Pacients que presenten una trombosi venosa abans dels 50 anys d’edat.
- Pacients amb trombosis venoses en localitzacions poc freqüents com el cervell, fetge, etc.
- Dones que manifesten trombosis venoses durant l’embaràs o post-part.
- Dones que manifesten trombosis venoses amb l’ús de contracepció estrogènica
- Dones joves amb història familiar de trombosi venosa abans de prescriure contracepció oral
- Dones que han manifestat un episodi de trombosi venosa i que tenen familiars que han patit una trombosi abans dels 50 anys d’edat.